Conheça a Síndrome de DiGeorge, quais são suas causas e sintomas?

Síndrome de DiGeorge é uma doença genética rara que ocorre quando uma pequena parte do cromossomo 22 está faltando. A doença, também conhecida como síndrome da deleção 22q11.2, pode causar complicações, desde defeitos cardíacos a dificuldades de aprendizagem para crianças que sofrem com isso. Vamos identificar as causas, sintomas, complicações para o tratamento.

Razão Síndrome de DiGeorge

Todo bebê nascido no mundo tem duas cópias do cromossomo 22 de ambos os pais. No entanto, se ele sofre Síndrome de DiGeorge, uma cópia de seu cromossomo 22 perderá cerca de 30-40 genes. A parte ausente também é conhecida como 22q11.2. A perda de vários genes do cromossomo 22 geralmente ocorre aleatoriamente no espermatozóide do pai, o óvulo da mãe, ou ocorre no início do desenvolvimento fetal. Doença Síndrome de DiGeorge Isso pode ser transmitido por pais que já tiveram a mesma doença, mas nunca experimentaram o aparecimento de sintomas.

Sintoma Síndrome de DiGeorge

SintomaSíndrome de DiGeorgepode aparecer depois que o bebê nascer Síndrome de DiGeorge têm sintomas diferentes, variando do tipo à gravidade. Normalmente, os sintomas Síndrome de DiGeorge será baseado na parte do corpo afetada por esta doença rara. Alguns sintomas podem aparecer imediatamente quando o bebê nasce. No entanto, também há novos sintomas que aparecem quando o bebê cresce. Aqui estão alguns sintomas: Síndrome de DiGeorge que poderia surgir:

• Sopro cardíaco (válvulas cardíacas que não fecham e abrem corretamente)
• A pele fica azulada devido à falta de circulação sanguínea que transporta oxigênio (cianose) devido a defeitos cardíacos
• Alterações no rosto, como um queixo pouco desenvolvido, orelhas baixas, olhos arregalados e uma curva estreita no lábio superior
• Rachaduras no céu da boca
• Atraso de crescimento
• Dificuldade para comer e dificuldade para ganhar peso
• Problemas respiratórios
• Tônus muscular pobre
• Atraso no desenvolvimento de habilidades motoras
• Atraso ou incapacidade de aprender
• Problemas comportamentais.

Complicações Síndrome de DiGeorge

Uma pequena parte do cromossomo 22 está faltando como resultado de Síndrome de DiGeorge pode causar vários tipos de complicações no corpo do sofredor, por exemplo:

• defeitos do coração

Síndrome de DiGeorge frequentemente causa defeitos cardíacos devido ao baixo suprimento de sangue rico em oxigênio. O defeito cardíaco aqui referido é a presença de um orifício entre as câmaras inferiores do coração, havendo apenas um grande vaso que conduz para o exterior do coração, de modo que Tetralogia de Fallot (uma combinação de quatro estruturas cardíacas anormais).

• Hipoparatireoidismo

Quatro glândulas paratireoides no pescoço regulam os níveis de cálcio e fósforo no corpo. Existência Síndrome de DiGeorge Pode fazer com que as glândulas paratireoides se tornem pequenas e produzam menos hormônio da paratireoide. Como resultado, os níveis de cálcio ficarão baixos e os níveis de fósforo aumentarão no sangue.

• Disfunção da glândula do timo

A glândula timo, localizada sob o esterno, é o lar das células T maduras (um tipo de glóbulo branco). As células T maduras são necessárias para combater a infecção. No entanto, as crianças que sofrem Síndrome de DiGeorge terá uma glândula timo pequena ou mesmo completa. Essa condição eventualmente faz com que a criança tenha infecções frequentes.

• Fenda palatina

A fenda palatina é uma complicação comum de Síndrome de DiGeorge. Esta condição pode causar sofredores Síndrome de DiGeorge dificuldade em engolir ou fazer sons ao falar.

• Diferença no rosto

Algumas partes do rosto do paciente Síndrome de DiGeorge pode ter uma aparência diferente, como orelhas pequenas, aberturas curtas para os olhos (fenda palpebral), um rosto comprido ou um nariz alargado (redondo). Além das complicações acima, Síndrome de DiGeorge Também pode causar dificuldades de aprendizagem, distúrbios de saúde mental, doenças auto-imunes e problemas de visão.

Tratamento Síndrome de DiGeorge de acordo com as complicações

TratamentoSíndrome de DiGeorgeserá ajustado de acordo com as complicações Não existe medicamento que possa curar Síndrome de DiGeorge. Normalmente, o tratamento se concentra nas complicações que surgem por causa disso.

• O hipoparatireoidismo pode ser tratado com suplementos de cálcio e vitamina D.
• Os defeitos cardíacos geralmente requerem um procedimento cirúrgico assim que o bebê é infectado Síndrome de DiGeorge Essa ação é realizada para reparar o coração e aumentar o suprimento de sangue que transporta oxigênio.
• A disfunção da glândula timo fará com que o bebê sofra Síndrome de DiGeorge doenças mais comuns, como resfriados ou infecções de ouvido. Para lidar com isso, o médico irá prescrever medicamentos que geralmente são prescritos para essas várias doenças.
• Se a infecção causada pela disfunção da glândula timo for grave, seu médico pode recomendar um procedimento de transplante de tecido do timo.
• A fenda palatina pode ser reparada com procedimentos cirúrgicos.

Embora não possa ser tratado, os sofredores Síndrome de DiGeorge capaz de viver como criança em geral com a ajuda da equipe médica e o apoio de sua família. [[Artigo relacionado]]

Notas de SehatQ

Síndrome de DiGeorge não é uma doença a ser subestimada. Se os vários sintomas acima aparecerem em seu filho, consulte imediatamente um médico para obter o tratamento correto. Sinta-se à vontade para perguntar a um médico gratuitamente no aplicativo de saúde da família SehatQ. Baixe-o na App Store ou Google Play agora!