Um novo capítulo de tratamento para uma doença genética rara começa. Zolgensma se tornou a primeira droga baseada em terapia genética no mundo a receber a aprovação da Food and Drug Administration (FDA), a Food and Drug Administration dos Estados Unidos. Este medicamento é um avanço porque pode curar crianças nascidas com doenças genéticas
atrofia muscular espinhal (ESCOLA SECUNDÁRIA). Cerca de 1 em 11.000 bebês em todo o mundo nascem com SMA.
O que é isso atrofia muscular espinhal (ESCOLA SECUNDÁRIA)?
SMA é uma doença genética rara em que o paciente apresenta uma mutação no gene
Neurônio motor de sobrevivência (SMN). Este gene desempenha um papel na produção da proteína SMN, que é uma proteína que desempenha um papel na função e no reparo das células nervosas do neurônio motor. A deficiência da proteína SMN causa a morte do neurônio motor. SMA tem sintomas de fraqueza muscular e perda de massa muscular que podem ocorrer desde o nascimento ou só aparecem ao entrar na adolescência e na idade adulta jovem. A fraqueza muscular ocorre em ambas as extremidades, pés e mãos, e é progressiva. Existem três tipos de doença SMA, nomeadamente SMA tipo 1, 2 e 3. Na SMA tipo 1, os bebés nascem com músculos muito fracos e com problemas de respiração e deglutição. A maioria dos bebês com SMA tipo 1 não consegue chegar à infância devido à insuficiência respiratória. Os sintomas da SMA tipo 2 só aparecem quando a criança tem de 6 meses a 2 anos de idade. A fraqueza muscular experimentada não é tão grave quanto a SMA tipo 1. Em alguns casos, o paciente pode sobreviver até os 20 anos de idade. SMA tipo 3 é o tipo mais brando de SMA e a fraqueza muscular só aparece durante o crescimento. [[Artigo relacionado]]
Zolgensma pelo menos dá uma nova esperança
Até o final de 2016, as pessoas com SMA só podem receber tratamento de suporte para prevenir complicações graves. Ao mesmo tempo, foi lançada uma droga chamada Spinraza, que deu esperança de vida a quem estava no ensino médio. Este medicamento é um dos medicamentos mais caros do mundo com um preço de 125.000 mil dólares americanos por 1 dose. A administração é feita tanto quanto 5-6 doses no primeiro ano e necessárias 3 doses nos anos seguintes. O Zolgensma oferece uma nova opção de tratamento para essa doença. No entanto, este tratamento alternativo tem um preço muito caro. Estima-se que o preço do Zolgensma chegue a 2,1 milhões de dólares americanos por 1 tratamento. Este preço é o preço mais caro de vários outros medicamentos para doenças raras atualmente no mercado. Zolgensma é indicado para tratamento em crianças menores de 2 anos de idade com SMA. Este medicamento é feito com um vetor de adenovírus que fará cópias do gene SMN humano que é funcional e direcionado às células do neurônio motor. Em uma injeção em crianças que sofrem de SMA, Zolgensma irá produzir a expressão da proteína SMN em neurônios motores. Isso irá melhorar a função muscular e o movimento. Em um estudo clínico envolvendo 36 crianças com SMA com idades entre 2 semanas e 8 meses, as crianças que receberam tratamento com Zolgensma experimentaram uma melhora significativa no alcance de marcos de desenvolvimento motor. Estas crianças conseguem controlar a cabeça e podem sentar-se sem encosto. Os efeitos colaterais causados pela administração de zolgensma são níveis aumentados de enzimas hepáticas e vômitos. Pacientes com doenças hepáticas têm maior risco de desenvolver danos hepáticos com esse medicamento. Portanto, antes de se submeter ao tratamento, os pacientes com SMA precisam realizar um exame físico completo e testes de função hepática.
