Síndrome de Sekel é uma doença genética rara que faz com que os pacientes sejam muito pequenos. Os primeiros sintomas da doença incluídos em
nanismo primordial Isso tem sido visto desde o nascimento e continua na idade adulta. Esta síndrome rara é um dos cinco tipos
nanismo primordial. Outro termo para esta doença é
nanismo com cabeça de pássaro pois uma de suas principais características é o formato da cabeça que lembra a de um pássaro.
Reconhecer Síndrome de Sekel
O nome dessa síndrome foi retirado de um pediatra alemão chamado Helmut Paul George Seckel. Em 1960, Seckel escreveu um jornal sobre a condição clínica de duas crianças com síndromes semelhantes. Além disso, o médico que se tornou professor da Universidade de Chicago também conduzia pesquisas diretas. Para apoiar sua pesquisa, Serkel também usa 13 outros exemplos de casos da literatura médica. Além disso, a chance de desenvolver essa síndrome com o formato característico da cabeça de um pássaro é de 1 em cada 10.000 nascimentos. Esta doença é genética de ambos os pais. Ou seja, o traço é autossômico recessivo. Assim, as mutações genéticas devem ser transmitidas de ambos os pais ao mesmo tempo para causar anormalidades. Se apenas um deles for abaixado, essa síndrome rara não ocorrerá. A criança só será
operadora sem mostrar nenhum sintoma. O risco de herdar esta síndrome rara de ambos os pais com o defeito genético é de 25% em cada gravidez. Além disso, há 50% de chance de que a criança se torne
operadoras. Ainda há 25% de chance de a criança ter uma condição genética normal. Essa porcentagem é igual para meninos e meninas. [[Artigo relacionado]]
Características características Síndrome de Sekel
Este raro distúrbio genético tem como principal característica o crescimento abaixo do ideal. Além disso, cerca de 25% dos doentes também têm doenças do sangue. Algumas outras características de
Síndrome de Sekel é:
- Corpo pequeno
- Tamanho pequeno da cabeça (microchipado)
- Formato de rosto único, como olhos maiores do que o normal
- Nariz parece um bico
- Rosto parece magro
- Mandíbula inferior mais longa
Além disso, sofredores
Síndrome de Sekel também pode ter defeitos nos ossos das mãos e dos pés. Os cotovelos e a cintura também podem estar em uma posição inadequada. Retardo do crescimento do paciente
Síndrome de Sekel ocorreu desde que eu estava no útero (
retardo de crescimento intra-uterino), por isso os bebês com essa síndrome nascem com muito baixo peso ao nascer. Este problema de crescimento continua até depois do nascimento, fazendo com que o corpo do sofredor seja mais curto do que o normal (
nanismo) Além disso, algumas crianças nascidas com esta síndrome também podem ter um dedo mínimo torto (
clinodactilia) Além disso, considerando que as pessoas com esse distúrbio genético têm um formato de cabeça pequeno, isso também afeta o tamanho do cérebro. Como consequência, é muito possível que ocorra retardo de crescimento em distúrbios intelectuais ou mentais. Pelo menos metade das crianças que sofrem de síndrome de Seckel tem um QI abaixo de 50. Isso também afeta as habilidades para realizar as atividades diárias. Em geral, as crianças com essa síndrome rara são amigáveis e divertidas. No entanto, também existem aqueles que tendem a ser hiperativos e facilmente distraídos. alguns casos
Síndrome de Sekel Também causa problemas sanguíneos, incluindo deficiência de substâncias da medula óssea, como glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas.
Diagnóstico Síndrome de Sekel
O exame de ultrassom mais avançado permite que essa síndrome seja diagnosticada ainda no útero. Os obstetras podem perceber como funciona a imagem da condição do feto por meio do reflexo das ondas sonoras. depois do nascimento,
nanismo com cabeça de pássaro pode ser detectado por meio de avaliação clínica, acompanhando o histórico médico do paciente. O médico também fará testes especiais para determinar a condição exata. Embora as anormalidades físicas nos pacientes
Síndrome de Sekel pode ser visto claramente desde o nascimento, mas o diagnóstico pode não ser conhecido imediatamente. Há ocasiões em que uma nova síndrome se torna aparente quando a criança atinge uma certa idade e a síndrome está totalmente desenvolvida. Um exemplo da condição é quando o corpo da criança fica mais curto do que seus pares ou a deficiência intelectual é cada vez mais visível. O tratamento da síndrome de Seckel se concentrará no surgimento de problemas médicos relacionados, especialmente se houver distúrbios sanguíneos e deformidades corporais. Além disso, os pacientes com deficiência intelectual também receberão aconselhamento. [[Artigo relacionado]]
Notas de SehatQ
Independentemente dos problemas físicos e mentais que acompanham o sofredor
Síndrome de Sekkel, Muitos pacientes podem ter uma vida com qualidade de mais de 50 anos. Para mais discussão sobre doenças genéticas
nanismo primordial, pergunte ao médico diretamente no aplicativo de saúde da família SehatQ. Baixe agora em
App Store e Google Play.
