Tay-Sachs é uma doença do sistema nervoso central, que é um distúrbio neurogerativo. Esta doença neurológica geralmente ocorre em bebês e pode ser fatal. Tay-Sachs também pode afetar adolescentes e adultos, mas os sintomas não são tão graves quanto em bebês e ocorrem com menos frequência.
Tay-Sachs é uma doença causada por um defeito genético
Tay-Sachs é causado por um defeito genético no cromossomo 15 (HEX-A). Danos a esse gene tornam o corpo incapaz de produzir a proteína hexosaminidase A. Sem a proteína hexosaminidase A, substâncias químicas chamadas gangliosídeos se acumulam nas células nervosas do cérebro e destroem as células cerebrais. Quando Tay-Sachs começa a consumir o cérebro, o paciente perde o controle muscular. Essa condição pode causar cegueira, paralisia e até a morte. Tay-Sachs é uma doença hereditária. Isso significa que ambos os pais podem transmitir a doença para os filhos.
Sintomas de Tay-Sachs
Os sintomas de Tay-Sachs em bebês, crianças e adultos podem assumir diferentes formas. Além disso, o início dos sintomas em bebês, crianças e adultos também não é o mesmo.
Sintomas de Tay-Sachs em bebês
Os sintomas de Tay-Sachs geralmente aparecem quando o bebê atinge a idade de 6 meses. No entanto, ocorreu dano ao nervo desde que o bebê ainda está no útero. O desenvolvimento da doença de Tay-Sachs no corpo do bebê é muito rápido. Normalmente, os bebês que sofrem de Tay-Sachs morrem com 4 a 5 anos de idade. A seguir estão os sintomas de Tay-Sachs em bebês a serem observados:
- Não pode ouvir
- Cegueira
- Força muscular enfraquecida
- A resposta de choque que continua aumentando
- Perda de função muscular
- Músculos fortes
- Desenvolvimento mental e social atrasado
- Crescimento lento do bebê
- O aparecimento de manchas vermelhas na mácula (a área próxima ao centro da retina).
Se um bebê com Tay-Sachs tiver convulsões ou falta de ar, leve-o ao hospital imediatamente ou ligue para os serviços médicos de emergência para evitar complicações.
Sintomas de Tay-Sachs em adolescentes e adultos
Em comparação com crianças, os casos de Tay-Sachs em adolescentes e adultos são muito raros. Além disso, os sintomas são considerados mais brandos. Além disso, a forma dos sintomas de Tay-Sachs é dividida em três tipos: juvenil, crônico e adulto. Os sintomas de Tay-Sachs em adolescentes geralmente aparecem na idade de 2 a 10 anos e os pacientes vivem até 15 anos. Embora os sintomas crônicos de Tay-Sachs geralmente apareçam aos 10 anos de idade, o desenvolvimento desse tipo de Tay-Sachs é considerado lento. Os sintomas incluem cãibras musculares, tremores e dificuldade para falar. Enquanto isso, os sintomas de Tay-Sachs em adultos são considerados os mais leves. Os sintomas incluem:
- Músculos fracos
- Fala arrastada
- Difícil de lembrar
- Maneira desequilibrada de caminhar
- Tremores.
A gravidade e a taxa de mortalidade da doença de Tay-Sachs variam em adultos, ao contrário de bebês.
Como diagnosticar Tay-Sachs?
Tay-Sachs pode ser diagnosticado precocemente por meio de testes pré-natais, como
biópsia de vilo corial (CVS) e
amniocentese. Geralmente, o teste genético também será feito se o pai e a mãe forem
operadora ou portadores da doença de Tay-Sachs. Normalmente, um teste pré-natal CVS é feito quando a idade gestacional atinge 10-12 semanas. Este teste é feito retirando uma amostra de células da placenta através do abdômen ou da vagina.
Amniocentese realizada quando a idade gestacional atinge 15-20 semanas. Esse método é feito examinando uma amostra de líquido amniótico por meio de uma agulha inserida no abdômen da mãe. Por meio desses vários testes, os médicos podem diagnosticar Tay-Sachs em bebês.
Tay-Sachs é tratável?
Infelizmente, até agora não há tratamento que possa curar Tay-Sachs. No entanto, os médicos podem fornecer cuidados paliativos para fazer com que os bebês que sofrem desta doença se sintam confortáveis com sua condição. Os cuidados paliativos incluem o fornecimento de analgésicos, medicamentos que podem prevenir convulsões, fisioterapia, inserção de tubos de alimentação e tratamento para a função respiratória para prevenir o acúmulo de muco nos pulmões. O apoio emocional da família também é importante para pessoas com Tay-Sachs.
Como prevenir Tay-Sachs
Uma vez que Tay-Sachs é uma doença hereditária, não há maneira de evitá-la, exceto fazendo
triagem. Normalmente, o médico irá realizar testes genéticos no pai e na mãe para ver se há histórico familiar de Tay-Sachs antes. Essa é a importância de consultar um médico antes de planejar ter filhos. [[Artigo relacionado]]
Notas de SehatQ:
Tay-Sachs é uma doença neurológica que causa distúrbios neurodegenerativos. Portanto, essa doença não deve ser subestimada. Para consultar mais sobre a doença de Tay-Sachs, pergunte ao seu médico diretamente no aplicativo de saúde da família SehatQ. Baixe agora na App Store e Google Play.
