Um tipo de distrofia muscular é
distrofia muscular de duchenne ou DMD. Esta é uma condição genética caracterizada pelo enfraquecimento gradual dos músculos estriados. Infelizmente, esse problema muscular piora rapidamente em comparação com outros tipos. Além disso, o tipo de distrofia muscular
Duchenne é o tipo mais comum. De acordo com os Centros para Controle e Prevenção de Doenças, 1 em cada 5.600-7.700 homens com idade entre 5 e 24 anos tem DMD.
Sintoma distrofia muscular de duchenne
Geralmente, os sintomas da DMD começam a aparecer desde as crianças de 2 a 6 anos de idade. Alguns dos sintomas que o marcam são:
- Dificuldade em caminhar
- Perda da capacidade de andar
- Bezerros aumentados
- Dificuldade em se levantar da posição sentada
- Difícil de subir escadas
- Frequentemente caem
- pé andando
- Desenvolvimento motor limitado
- Corpo se sente fraco
- Pernas, pelve, braços e pescoço ficam fracos
Além disso, crianças com DMD apresentam menor densidade de massa óssea. Portanto, o risco de fraturas nos ossos na área da cintura para trás.
Causas da distrofia muscular de Duchenne
Distrofia muscular de duchenne é uma doença genética. Em mais detalhes, há uma mutação genética DMD no cromossomo X. Isso significa que há um defeito genético relacionado à proteína
distrofia. É uma proteína que mantém as células musculares intactas, especialmente a membrana ou partes
sarcolema-seu. Conseqüentemente, ocorre um rápido declínio da função muscular. É por isso que às vezes as crianças com DMD podem perder a capacidade de andar, embora já a tenham dominado anteriormente. Além disso, a DMD também pode ocorrer sem história familiar. Alguem pode ser
operadora Esta condição só terá impacto nas próximas gerações. Em termos de gênero, os homens são mais propensos a
distrofia muscular de duchenne em comparação com as mulheres. Além disso, as mulheres que obtêm descendentes genéticos se tornarão
operadora assintomático, enquanto os homens apresentam sintomas. [[Artigo relacionado]]
Diagnóstico distrofia muscular de duchenne
Monitorar o crescimento e o desenvolvimento do seu filho regularmente pode ajudar a detectar sinais de distrofia muscular. Além disso, será muito visível se os músculos da criança estão enfraquecidos e sua coordenação é perturbada. Para ter certeza, o médico fará exames de sangue e uma biópsia muscular. Exames de sangue para determinar se a enzima creatina fosfoquinase no sangue está muito alta. Esta é uma característica quando os músculos experimentam uma diminuição na função. Enquanto o teste de biópsia serve para determinar que tipo de distrofia muscular é experimentada.
Como lidar
Não existe um medicamento específico para o tratamento da DMD. O tratamento visa mais aliviar os sintomas, para que eles não sejam muito graves. Crianças que experimentam
distrofia muscular de duchenne Freqüentemente, perde a capacidade de andar aos 12 anos. Eles precisam usar uma cadeira de rodas ou
chaves de perna. Além disso, a fisioterapia também mantém a condição o mais duradoura possível. O tratamento com esteróides também tem o potencial de prolongar a função muscular. Tão importante quanto, os médicos também precisam monitorar se há possibilidade de escoliose, pneumonia e batimentos cardíacos anormais. Isso precisa ser monitorado de perto. Não se esqueça de que existe a possibilidade de a função pulmonar também diminuir quando a doença se tornar mais grave. Os pacientes podem necessitar de assistência ventilatória como etapa do tratamento.
Imagem de longo prazo de DMD kondisi
Dada a fatalidade dessa condição, a maioria dos indivíduos morre por volta dos 20 anos. Porém, com os devidos cuidados, a expectativa de vida pode ser muito maior até os 30 anos.
Distrofia muscular de duchenne degenerativa, piorando com o tempo. Isso significa que a intervenção médica se torna ainda mais crucial à medida que a condição piora. [[artigo relacionado]] Quando crianças de 2 a 6 anos começam a apresentar sintomas de DMD, a equipe médica deve continuar a monitorar sua condição. Se a doença em estágio avançado ocorrer durante a adolescência ou idade adulta, pode ser necessária a terapia intensiva em um hospital. Esse tipo de distrofia muscular não pode ser prevenida, visto que a mãe pode transmitir a doença para o filho. Os especialistas continuam em busca de tecnologias que possam prevenir o declínio dos defeitos genéticos, mas sem sucesso. No entanto, o teste genético antes de tentar engravidar pode ajudar. Por meio desse tipo de teste, será possível verificar se há um risco maior de as crianças sofrerem de DMD à medida que crescerem. Para pacientes com DMD ou seus familiares, não hesite em buscar apoio moral, visto que essa condição requer tratamento intensivo. Para uma discussão mais aprofundada sobre como detectar sintomas
distrofia muscular de duchenne, pergunte ao médico diretamente no aplicativo de saúde da família SehatQ. Baixe agora em
App Store e Google Play.
