A síndrome do cri-du-chat é uma doença genética rara devido à exclusão do cromossomo número 5. Outro nome para a síndrome do cri-du-chat é a síndrome do choro do gato, porque os bebês que a apresentam apresentam um choro agudo de gato. Bebês com síndrome do cri-du-chat também apresentam características faciais distintas, especialmente nos olhos, mandíbula e rosto redondo. Em alguns casos, os bebês que nascem com a síndrome do cri-du-chat têm defeitos cardíacos.
Conheça a síndrome do cri du chat
Uma vez que a síndrome do cri-du-chat é tão rara, sua incidência é de apenas 1 em cada 20.000-50.000 recém-nascidos. A palavra “cri-du-chat” vem do francês que significa “grito do gato”. Este choro agudo de um bebê ocorre devido ao crescimento anormal da laringe. Normalmente, a síndrome do cri-du-chat é detectada desde o momento em que o bebê nasce. No entanto, se a idade passar dos 2 anos, a detecção desta síndrome é mais difícil. Outras características da síndrome de cri-du-chat são:
1. Características físicas
Fisicamente, os bebês que nascem com a síndrome do cri-du-chat são menores. Eles podem experimentar
baixo peso de nascimento com um rosto menor. À primeira vista, o formato do rosto de um bebê com síndrome do cri-du-chat parece redondo, há dobras de pele nos olhos, formato anormal da orelha e uma mandíbula pequena. Além disso, também existe a possibilidade de crescimento parcial da pele entre os dedos das mãos e dos pés. Se observada novamente, pode haver protrusão de órgãos como o intestino na região da virilha (hérnia inguinal).
2. Complicações
Além das características físicas, os bebês com síndrome do cri-du-chat também podem apresentar problemas de curvatura, como escoliose. Sua força muscular estava muito mais fraca. Em muitos casos, os bebês com síndrome do cri-du-chat também apresentam defeitos nos órgãos, especialmente no coração e nos rins.
3. Perturbação sensorial
Os bebês com síndrome do cri-du-chat também podem ter problemas sensoriais, como problemas de audição e visão. O risco dessas complicações pode aumentar à medida que envelhecem.
4. Desordens intelectuais
A síndrome de Cri-du-chat também pode causar deficiência intelectual. No entanto, isso só pode ser detectado quando o bebê crescer. Desde que não haja defeitos em órgãos ou problemas médicos críticos, uma criança com síndrome do cri-du-chat pode crescer e se desenvolver com a supervisão de um médico. A maioria das complicações em bebês com síndrome do cri-du-chat ocorre antes dos 1 anos de idade ano. No entanto, se após 1 ano a condição não for tão ruim, a esperança de viver uma vida normal permanece, independentemente do risco de complicações que permaneçam. [[Artigo relacionado]]
Causas da síndrome cri-du-chat sindrom
Não se sabe exatamente o que causa a síndrome do cri-du-chat. Na maioria dos casos, a exclusão dos cromossomos ocorre enquanto o espermatozóide e o óvulo dos pais ainda estão em desenvolvimento. Ou seja, os bebês podem apresentar essa síndrome quando ocorre o processo de fertilização. Até 80% dos casos de síndrome do cri-du-chat têm uma deleção cromossômica do esperma do pai. No entanto, essa síndrome não é hereditária. Apenas cerca de 10% dos casos de síndrome do cri-du-chat têm um dos pais que também possui um cromossomo excluído. O resto são mutações genéticas aleatórias. Também é possível que a síndrome do cri-du-chat ocorra devido a uma translocação equilibrada. Isso significa que nenhum material genético é perdido. No entanto, quando os pais passam essa condição para seus filhos, pode haver um desequilíbrio que desencadeia a síndrome do cri-du-chat.
Como lidar com a síndrome do cri-du-chat
Geralmente, os médicos podem diagnosticar um bebê com a síndrome do cri-du-chat ao nascer. Principalmente se o bebê apresentar características físicas diferentes e choro agudo. Além disso, o médico também fará uma radiografia da cabeça do bebê para detectar a condição dos ossos do crânio. Além disso, é claro, é necessário realizar um teste cromossômico com uma técnica especial chamada FISH
análise. Dessa forma, os médicos podem descobrir se um cromossomo está faltando. [[artigos relacionados]] Até agora, não há tratamento específico para crianças nascidas com a síndrome do cri-du-chat. Os sintomas que surgem podem ser tratados com intervenções físicas, linguísticas, motoras e educacionais.
