Focomelia é uma condição rara quando uma pessoa nasce com partes curtas do corpo, tanto nos braços quanto nas pernas. A condição com outro nome amelia é uma doença congênita com condições variadas. Os tipos e gravidade são diferentes. A focomelia pode ocorrer nos braços, pernas ou ambos. No entanto, os casos mais comuns são na parte superior do corpo.
Tipos de focomelia
A maioria dos casos de focomelia ocorre devido a problemas no início do trimestre da gravidez. Principalmente, nos primeiros 24-36 dias de desenvolvimento fetal, porque esse é o momento em que partes do corpo, como braços e pernas, crescem. Se houver um problema neste processo, as células não serão capazes de se dividir e crescer normalmente. Como resultado, partes do corpo não se desenvolvem adequadamente e ocorre focomelia. Existem partes do corpo que aparecem apenas ligeiramente, algumas estão completamente ausentes. Às vezes, também podem ocorrer problemas com o crescimento do dedo. Além disso, os tipos de focomelia são:
- Completo: O braço não cresce, então a mão fica diretamente presa ao ombro
- Proximal: As mãos ou coxas não crescem, enquanto os braços estão diretamente ligados aos ombros
- distal: Mãos presas à parte superior do braço
Quando as quatro partes do corpo não estão totalmente desenvolvidas, esta condição é chamada
tetrafocomelia. Ou seja, as mãos podem repousar sobre os ombros, enquanto os pés podem repousar sobre a pélvis.
Causas da focomelia
Então, quais são as coisas que o acionam?
É possível que focomelia ocorra devido à hereditariedade. Há uma condição anormal no cromossomo 8. É autossômica recessiva, o que significa que a condição anormal está presente em ambos os pais. Por outro lado, também existem defeitos genéticos espontâneos que também desencadeiam a focomelia. Ou seja, a mutação é nova e não está relacionada à condição anormal da prole dos pais.
Tomando talidomida durante a gravidez
Outra causa da focomelia é o consumo da talidomida durante o primeiro trimestre da gravidez. Esse é um tipo de medicamento originalmente usado como sedativo, que existe desde 1957. Por 5 anos, esse medicamento foi usado para tratar problemas como
enjoo matinal. Anteriormente, esse medicamento era considerado seguro, sem efeitos colaterais. Aparentemente, seu consumo pode desencadear malformações congênitas. Uma das mais comuns é a focomelia. Desde 1961, esse medicamento foi proibido para mulheres grávidas. No entanto, até um ano depois, os casos de defeitos congênitos devido ao consumo da talidomida atingiram 10.000 bebês em todo o mundo. Na verdade, essa droga também causa aumento nos casos de aborto espontâneo. Além dos dois gatilhos acima, outras coisas que também desempenham um papel são condições de diabetes gestacional, abuso de álcool e drogas, radiação de raios-X e problemas com a circulação sanguínea. [[Artigo relacionado]]
Quais são os sintomas?
Alguns dos sintomas que podem aparecer devido à condição focomelia são:
- Condição anormal de braços e pernas
- Mãos diretamente sobre os ombros
- Pés diretamente presos à coxa
- Ossos das mãos e pés não estão totalmente desenvolvidos
- Problemas com as articulações dos ombros e cintura
- Problemas oculares
- Problemas de ouvido
- Problemas com órgãos internos
- Problemas com o sistema nervoso central
Embora a condição de focomelia devido ao consumo de talidomida também possa causar sintomas faciais, como um número incomum de dentes, mandíbula pequena, lábio leporino ou nariz muito pequeno.
Tratamento da focomelia
Para ajudar a tratar a focomelia, o primeiro passo é examinar fisicamente a condição dos órgãos internos. Assim, pode-se saber se existem condições anormais que podem ser tratadas o mais rápido possível. Basicamente, não existe uma cura específica para a focomelia. No entanto, alguns tratamentos considerados capazes de aliviar os sintomas são:
A instalação de braços ou pernas artificiais, pode ser para aumentar o comprimento ou substituir aqueles que não crescem. Essa etapa facilita as atividades diárias para que a qualidade de vida também aumente.
Vários tipos de terapia sugeridos são terapia ocupacional para facilitar a mobilidade, fisioterapia para melhorar a postura e força e terapia da fala para superar distúrbios de comunicação.
Muito raramente, focomelia envolve tratamento na forma de cirurgia. Em geral, a cirurgia só é realizada quando ocorre devido a uma mutação genética. Além disso, nenhum procedimento específico é usado. Todos se ajustam às condições do paciente. Esse tipo de cirurgia pode corrigir problemas estruturais faciais, tornar as articulações mais estáveis, alongar os ossos ou melhorar a capacidade de mover os dedos. Tudo depende da parte do corpo afetada pela focomelia. Hoje, a droga talidomida ainda é usada para tratar a doença de Crohn, lepra e cânceres que atacam o plasma ou células
mieloma múltiplo. Ao receber uma receita médica que contenha este medicamento, certifique-se de que não está grávida ou planejando engravidar. Mesmo durante a gravidez, evite o problema do uso excessivo de substâncias como álcool e drogas como a cocaína. Problemas como diabetes gestacional também precisam de atenção porque contribuem para a ocorrência de focomelia. [[Artigo relacionado]]
Notas de SehatQ
É importante também proporcionar socialização aos familiares e cuidadores para que saibam muito bem como lidar com essa situação. Principalmente, relacionado aos problemas emocionais e psicológicos que podem surgir. Para discutir mais sobre a condição da focomelia,
pergunte ao médico diretamente no aplicativo de saúde da família SehatQ. Baixe agora em
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