Recentemente, notícias tristes vieram do comediante Dede Sunandar. O segundo filho de Dede, Ladzan Syafiq Sunandar, que tem apenas 1 ano e 4 meses de idade, foi diagnosticado com uma doença genética rara chamada
Síndrome de Williams (Síndrome de Williams) desde os 3 meses de idade. No início, Dede e sua esposa não viram nenhum sintoma. No entanto, com o tempo, surgiram vários problemas de saúde e de desenvolvimento vividos por seu filho. Na verdade, a criança teve que fazer vários tratamentos.
Conhecer Síndrome de Williams
Síndrome de Williams ou a síndrome de Williams é uma doença genética rara que pode causar uma variedade de problemas de saúde e de desenvolvimento. Este distúrbio ocorre apenas em 1 em 1.000 pessoas e geralmente é conhecido desde a infância. As crianças com a síndrome de Williams podem ter problemas cardíacos, vasos sanguíneos, músculos, articulações, rins e capacidade de aprendizagem. Embora relacionado à genética, mas
Síndrome de Williams nem sempre baixado. Uma pessoa pode nascer com esse transtorno, mesmo que não haja histórico familiar disso. Esta condição é causada por mutações ou alterações genéticas aleatórias. No entanto, as pessoas com essa doença genética têm 50% de chance de herdar
Síndrome de Williams para seu futuro filho. A causa da Síndrome de Williams, ou seja, a perda de 25 genes no cromossomo 7. Esses genes geralmente são perdidos nos espermatozoides ou óvulos antes da fertilização. O gene da elastina é um dos genes ausentes. Este gene funciona para fornecer elasticidade ao sangue. Sem o gene da elastina, podem ocorrer defeitos cardíacos e distúrbios do sistema circulatório. Os seguintes são sintomas comuns de pessoas com síndrome de Williams que podem ocorrer:
- Possui características faciais únicas, como testa larga, nariz pequeno, boca larga, lábios carnudos, queixo pequeno, dentes pequenos e espaçados, existem vincos que cobrem os cantos dos olhos, entre outros.
- Dor de estômago ou distúrbios alimentares
- Problemas de coração ou vasos sanguíneos
- Transtorno de atenção e hiperatividade (TDAH)
- baixa estatura
- Conversa lenta
- peito afundado
- Diferentes graus de deficiência intelectual
- Baixo peso de nascimento
- Distúrbios renais
- Clarividente
- Espinha curvada (escoliose)
- Problemas articulares e ósseos
Além de ter esses sintomas, os sofredores
Síndrome de Williams também pode ter características, como interesse por música, fácil de socializar, sensível a ruídos altos e, às vezes, relutante em fazer contato físico. [[Artigo relacionado]]
O sofredor pode Síndrome de Williams curado?
Infelizmente, a síndrome de Williams não tem cura. No entanto, o tratamento pode ajudar com os sintomas e problemas de aprendizagem. Expectativa de vida de cada paciente
Síndrome de Williams diferente. Algumas pessoas com essa síndrome têm uma expectativa de vida bastante alta, mas outras têm uma expectativa de vida mais curta devido a problemas médicos mais complexos. Não há estudos que mencionem especificamente a expectativa de vida dos sofredores, embora alguns indivíduos tenham vivido até os 60 anos. Alguns doentes podem levar uma vida muito normal, mas outros têm problemas de saúde e de aprendizagem mais sérios. A ponto de exigir cuidados médicos ao longo da vida. Não há cura para essa condição. O tratamento geralmente é baseado nos sintomas do paciente e é feito para aliviar esses sintomas. Além do tratamento sintomático, a fisioterapia e a fonoaudiologia podem ser realizadas para melhorar a qualidade de vida do portador. Não só isso, sofredor
Síndrome de Williams Você também deve evitar consumir cálcio e vitamina D porque os níveis sanguíneos dos pacientes com essas substâncias já estão altos. Vários problemas de saúde e aprendizagem vividos pelos portadores requerem profissionais para realizar o tratamento. Aqui estão alguns profissionais que podem ser necessários para pessoas com síndrome de Williams:
- Cardiologista para tratar portadores de problemas cardíacos
- Endocrinologista que trata problemas hormonais
- Gastroenterologista especializado em problemas digestivos
- Oftalmologista para tratar problemas oculares
- psicólogo
- Fonoaudióloga
- Terapeuta ocupacional
- fisioterapeuta
Alguns pacientes podem desenvolver problemas de saúde mais graves à medida que envelhecem, como insuficiência cardíaca ou renal. Portanto, quando você sentir que seu filho tem sintomas da Síndrome de Williams, você deve consultar um médico imediatamente. O médico fará o diagnóstico e determinará o tratamento adequado para a criança, para que os sintomas sejam controlados. Os pais devem ter sensibilidade para a condição da criança. Observe se há uma diferença entre eles. Não se atrase em superar os problemas que ocorrem em seu filho.
