Você já ouviu falar da síndrome de Edward? Semelhante à síndrome de Patau (trissomia 13), a síndrome de Edward também está associada a um número anormal de cromossomos. No entanto, ao contrário da síndrome de Patau, que afeta o cromossomo 13, na síndrome de Edward, o cromossomo 18 é afetado, o que é chamado de trissomia 18.
O que é a síndrome de Edward ou trissomia do 18?
A trissomia 18 ou síndrome de Edward é uma doença genética causada por uma anormalidade do cromossomo 18. Nessa condição, o bebê tem 3 cópias do cromossomo 18 em cada célula de seu corpo. Enquanto normalmente, existem apenas 2 cópias de cromossomos que vêm da mãe e do pai. No entanto, às vezes o óvulo da mãe ou esperma do pai contém o número errado de cromossomos. Quando o óvulo e o espermatozóide se combinam, a culpa pode ser passada para o bebê. A trissomia 18 pode ocorrer em cerca de 1 em 5.000 nascidos vivos. Existem três tipos de síndrome de Edward, a saber:
Nesta raça, uma cópia extra do cromossomo 18 está presente em cada célula do corpo do bebê. Este é o tipo mais comum de trissomia 18.
Nesta raça, a cópia extra do cromossomo 18 está presente em apenas algumas células do corpo do bebê. A parte extra é anexada a outro cromossomo no óvulo ou esperma. Este tipo de trissomia é muito raro.
Nesta raça, a cópia extra do cromossomo 18 está presente em apenas algumas células do corpo do bebê. Tal como acontece com a trissomia parcial 18, a trissomia 18 em mosaico também é rara. A síndrome de Edward pode causar atrasos no desenvolvimento, defeitos de nascença e vários problemas médicos com risco de vida. Portanto, os bebês com trissomia do cromossomo 18 geralmente também morrem antes do nascimento (no segundo ou terceiro trimestre da gravidez) ou no primeiro mês de nascimento. Enquanto isso, 5-10% das crianças com essa condição podem passar no primeiro ano.
Sintomas da síndrome de Edward ou trissomia do 18
Os bebês com síndrome de Edward geralmente nascem muito pequenos e fracos. Além disso, essa condição também é caracterizada por vários problemas graves de saúde e deficiências físicas, tais como:
- Fenda palatina
- As mãos se fecham com dedos que se sobrepõem e são difíceis de endireitar
- Defeitos nos pulmões, rins e intestinos
- Pernas dobradas e pés arredondados
- Defeitos cardíacos, nomeadamente a formação de um orifício entre as câmaras superiores ou inferiores do coração
- Orelha inferior
- Defeitos do tubo neural
- Os olhos, boca e nariz estão apenas ligeiramente abertos
- Atraso grave no desenvolvimento devido a problemas alimentares
- Problemas de visão e audição
- Deformidade torácica
- Crescimento lento
- Cabeça pequena e mandíbula com parte posterior da cabeça protuberante
- Choro fraco
Além disso, os bebês com a síndrome de Edward também podem ter convulsões no primeiro ano de vida, escoliose (coluna vertebral curvada) e são propensos a infecções ou fatores que podem desencadear a morte. Claro, seria muito preocupante ver a condição desse bebê que sofre de trissomia do cromossomo 18. [[Artigo relacionado]]
Como a síndrome de Edward ou trissomia do cromossomo 18 é diagnosticada?
Você pode ficar preocupada e com medo se o bebê que está carregando tiver a síndrome de Edward e não for conhecido até que ele nasça neste mundo. No entanto, na verdade, as anormalidades cromossômicas podem ser detectadas durante a gravidez. O médico verificará possíveis anormalidades cromossômicas realizando um exame de ultrassom, mas esse método é menos preciso no diagnóstico da doença. O outro método mais preciso que o médico fará é colher uma amostra do líquido amniótico (amniocentese) ou da placenta (amniocentese).
biópsia de vilo corial ) para analisar os cromossomos. Além disso, a triagem para trissomia do cromossomo 18 também é feita por meio da triagem do primeiro trimestre (FTS) ou teste NIPT. A realização de exames de gravidez de rotina é muito necessária para detectar quaisquer problemas no útero o mais cedo possível. Além disso, quando o bebê nascer, o médico fará um exame físico observando o rosto e os membros do bebê. Por ter características especiais, o médico pode diagnosticar. Para confirmar o diagnóstico, uma amostra de sangue é testada para confirmar a condição de trissomia 18. Na verdade, esse teste também pode ajudar a determinar a probabilidade de a mãe ter um bebê com síndrome de Edward em sua próxima gravidez. Depois que o bebê é diagnosticado com a síndrome de Edward, o médico lhe dará a opção de fazer tratamento intensivo em um esforço para prolongar a vida do bebê. Em condições como essa, é claro que você e seu parceiro devem fortalecer um ao outro.
