Em 2017, um bebê chamado Adam Fabumi nasceu com Trissomia do 13, uma doença genética que ocorre desde que o bebê está no útero. A luta dos pais de Adam em busca da saúde de seus filhos se tornou viral nas redes sociais. Infelizmente, sete meses depois, esse lindo bebê voltou para o Todo-Poderoso. Talvez antes do surgimento do caso de Adam Fabumi, você quase nunca ouviu falar de trissomia 13. O que exatamente é trissomia 13 ou Síndrome de Patau? E por que essa doença é tão perigosa?
O que é trissomia 13 ou síndrome de Patau?
A síndrome de Patau ou trissomia do cromossomo 13 é uma doença genética causada por uma anormalidade do cromossomo 13. Nessa condição, o bebê tem 3 cópias do cromossomo 13 em cada célula de seu corpo. Enquanto normalmente, existem apenas 2 cópias de cromossomos que vêm do pai e da mãe. A maioria dos casos de trissomia 13 não é hereditária. Esta é uma mutação de anormalidade genética aleatória durante a formação de óvulos e espermatozóides nos pais. Além disso, erros na divisão celular também podem resultar em um número anormal de cromossomos. A trissomia 13 é uma condição rara que ocorre apenas em 1 em 16.000 recém-nascidos. Esta doença pode causar vários problemas de saúde em bebês, especialmente problemas cardíacos e cerebrais. Muitos bebês com trissomia do cromossomo 13 morrem nos primeiros dias ou semanas de vida devido a vários problemas médicos que podem ser fatais. Na verdade, apenas cerca de 5-10% dos bebês com trissomia do cromossomo 13 sobrevivem até o primeiro ano de vida.
Sinais e sintomas de trissomia 13
Bebês com trissomia do cromossomo 13 geralmente apresentam deficiência intelectual grave e problemas físicos em várias partes do corpo. Os sintomas que aparecem geralmente dependem de quantas células do corpo têm o cromossomo 13 extra. Os sintomas que podem ocorrer em bebês com trissomia do cromossomo 13, a saber:
- Baixo peso ao nascer, mas também pode ser normal
- Problemas com estruturas cerebrais que podem afetar o desenvolvimento facial
- Narinas subdesenvolvidas
- Difícil de respirar
- Distúrbios da audição
- Pressão alta (hipertensão)
- Pneumonia
- Problemas neurológicos
- Convulsões
- Crescimento lento
- Dificuldade em digerir os alimentos.
- Cardiopatias congênitas
- Anormalidades do cérebro ou da medula espinhal
- Os olhos são muito pequenos e juntos
- Dedos das mãos ou pés maiores
- mãos cerradas
- hérnia
- Lábio leporino
- Fenda palatina
- Tônus muscular fraco.
Anormalidades neurológicas e doenças cardíacas graves em bebês com trissomia do cromossomo 13 dificultam a sobrevivência. Na verdade, 95% dos bebês com trissomia do cromossomo 13 morrem antes do nascimento. No entanto, também existem bebês que podem sobreviver por anos porque o cromossomo 13 extra não é encontrado em todas as células do corpo e está presente apenas em algumas células. Embora a trissomia do 13 ou síndrome de Patau seja uma doença genética aleatória, se você tiver mais de 35 anos quando estiver grávida, deve ter cuidado. Porque as mães correm maior risco de ter um bebê com trissomia do cromossomo 13 se tiverem mais de 35 anos durante a gravidez.
Como a trissomia 13 é diagnosticada e tratada?
Você pode ficar preocupado e com medo se o bebê em seu útero tiver trissomia do 13, e isso não será conhecido até que ele nasça neste mundo. No entanto, você precisa saber que a trissomia 13 pode ser detectada durante a gravidez. Os médicos podem encontrar sinais físicos de trissomia do 13 em seu bebê desde um exame de gravidez de rotina por meio de ultrassom ou testes de gravidez, como o rastreamento de DNA baseado em células (NIPT). Além disso, para realmente confirmar se o bebê tem trissomia do cromossomo 13, o médico também recomendará que você faça outros exames com um teste de amniocentese (teste de líquido amniótico) ou
biópsia de vilo corial (CVS). Se o seu bebê foi diagnosticado com trissomia do cromossomo 13, o médico certamente fornecerá opções para tratamento intensivo. Isso é feito como um esforço para prolongar a vida do bebê. Embora não haja cura para a trissomia 13, o tratamento se concentra nos vários problemas de saúde que seu bebê pode ter como resultado da trissomia 13. A cirurgia pode ser necessária para corrigir defeitos cardíacos, lábio leporino ou fenda palatina. A fisioterapia ou fonoaudiologia também podem ser necessárias para ajudar a desenvolver um bebê com trissomia 13. Ao realizar o tratamento, o médico irá considerar qualquer ação com base nas chances de sobrevivência do bebê. Até agora, não há uma maneira segura de evitar que os bebês tenham a trissomia 13. No entanto, engravidar com menos de 35 anos pode reduzir o risco. Além disso, exames regulares de gravidez também são muito necessários para detectar este problema o mais cedo possível.
