A síndrome de Chediak-Higashi ou CHS é um albinismo parcial muito raro. Geralmente, os pacientes de CHS também apresentam problemas com o sistema nervoso e o sistema imunológico. CHS é uma doença hereditária devido a defeitos na função lisossomal ou genes
Estruturas lisossômicas ou LYST
. Supostamente, o gene LYST fornece instruções para o corpo como produzir proteínas para distribuir certos materiais necessários aos lisossomos. Defeitos no gene LYST fazem os lisossomos ficarem muito grandes e interferem na função normal das células. Como resultado, as células não podem lutar contra as bactérias e as infecções podem ocorrer novamente.
Causas da síndrome de Chediak-Higashi.
A causa da síndrome de Chediak-Higashi ou CHS, que ainda está relacionada à função lisossomal, é uma estrutura anormal nas células pigmentares chamada
melanossomas. Sua função é produzir e distribuir melanina para que uma pessoa tenha pele, cabelo e cor de olhos diferentes. Mas nas pessoas com CHS, a melanina fica presa em estruturas celulares maiores. CHS é uma doença herdada de ambos os pais. A criança carregará o gene defeituoso, mas não apresentará nenhum sintoma no início. No entanto, se esse defeito genético for apenas de um lado dos pais, a criança não terá a síndrome. Crianças acabam de se tornar
operadora e têm a possibilidade de transmitir a mesma coisa para seus filhos no futuro.
Sintomas da síndrome sindrom de Chediak-Higashi
Alguns dos sintomas clássicos de CHS incluem:
- Cabelo castanho ou claro
- Olhos claros
- A cor da pele tende a ser branca ou cinza
- Movimentos oculares incontroláveis (nistagmo)
- Infecções recorrentes dos pulmões, pele e membranas mucosas
- Visão prejudicada
- Os olhos são sensíveis à luz brilhante
- Desenvolvimento mental lento
- Problemas de coagulação do sangue
Se CHS ocorre em crianças, 85% delas podem experimentar uma fase mais grave chamada
fase acelerada. Segundo os pesquisadores, essa condição mais grave ocorre devido à influência da infecção viral. Os sintomas dessa fase incluem febre, sangramento anormal, infecções graves e danos a órgãos. Enquanto em adultos, é possível que os sintomas que aparecem não sejam detectados imediatamente. A infecção é rara, a cor da pele não apresenta problemas de pigmentação. [[artigo relacionado]] No entanto, existe o risco de problemas no sistema nervoso resultando em fraqueza,
tremores, coordenação motora prejudicada, dificuldade para caminhar normalmente.
Como lidar com a síndrome de Chediak-Higashi
O médico fará um histórico médico, especialmente infecções recorrentes, ao fazer um diagnóstico de síndrome de Chediak-Higashi. Um exame físico mais detalhado incluirá:
- Hemograma completo para identificar atividade anormal dos glóbulos brancos
- Teste genético para ver se a função lisossomal está normal ou não
- Exame ocular para determinar se há pigmentação nos olhos ou movimentos oculares incontroláveis
Até agora, não existe um medicamento específico para tratar a síndrome de Chediak-Higashi. Se houver tratamento, é feito para aliviar os sintomas que aparecem. Quando ocorre uma infecção, o médico prescreve antibióticos para aliviá-la. Além disso, o tratamento depende dos sintomas que aparecem. Por exemplo, usar óculos para visão turva até um transplante de medula óssea para tratar problemas com o sistema imunológico. Enquanto em crianças, os médicos também prescrevem medicamentos para evitar que a disseminação das células defeituosas se amplie. A longo prazo, a maioria das crianças com síndrome de Chediak-Higashi sobrevive até 10 anos. Mas também existem aqueles que podem durar mais. Enquanto isso, se houver adultos que sofrem da síndrome de Chediak-Higashi, existe a possibilidade de complicações. [[Artigo relacionado]]
Notas de SehatQ
Para pessoas com problemas hereditários na função lisossomal que desencadeiam a síndrome de Chediak-Higashi, é melhor entrar em contato com um médico para aconselhamento genético. Principalmente para pessoas que planejam ter filhos. Por meio de testes genéticos, pode-se determinar se uma pessoa é portadora do gene LYST defeituoso e qual a probabilidade de transmiti-lo aos filhos. Existem várias mutações que podem ocorrer no LYST e desencadear a ocorrência de CHS.
