A síndrome de Klinefelter ocorre quando um homem nasce com um cromossomo X extra em suas células. Como resultado, os testículos são menores do que o normal e produzem menos testosterona. É por isso que os homens com síndrome de Klinefelter podem ter problemas no desenvolvimento do aspecto sexual. A falta de produção de testosterona desencadeia sintomas como o crescimento dos seios, o tamanho do pênis é menor do que o normal ou o crescimento de cabelos finos não é o ideal. Em muitos casos, os homens com síndrome de Klinefelter também apresentam problemas relacionados à fertilidade.
Sintomas da síndrome de Klinefelter
Dado que a maioria dos sintomas da síndrome de Klinefelter ocorre devido aos baixos níveis do hormônio testosterona, muitos não percebem que estão experimentando isso até chegarem à adolescência. Quando você entrar na fase de puberdade, verá alguns sintomas como:
- Tamanho menor do pênis
- Pouca ou nenhuma produção de esperma
- Seios aumentados
- Cabelo no rosto, quando, e um pouco púbico
- Pernas longas, mas ombros curtos
- Músculos fracos
- Baixa excitação sexual
- Falta de energia
- Acúmulo de gordura no estômago
- Sentindo-se ansioso para a depressão
- Problemas com leitura, escrita e comunicação
- Problemas de interação social
- Infertilidade
- Problemas metabólicos como diabetes
Os sintomas acima dependem de como a anormalidade cromossômica ocorreu. Se um homem tiver apenas um cromossomo X extra, os sintomas podem ser menos perceptíveis. No entanto, quanto mais cromossomos X extras você tiver em seu corpo, mais graves serão os sintomas, como:
- Problemas para falar e estudar
- Má coordenação
- Estrutura facial única
- Problemas de crescimento ósseo
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Causas da síndrome de Klinefelter
A síndrome de Klinefelter é uma das anormalidades cromossômicas mais comuns em crianças. A prevalência é de 1 em cada 500-1000 meninos. No entanto, no caso de um cromossomo X extra com o número 3-4, é mais raro. O ideal é que cada pessoa nasça com 23 pares de cromossomos em cada célula do corpo. Homens nascidos com a síndrome de Klinefelter têm um excesso de cromossomos X, de modo que idealmente o cromossomo XY se torna XXY. Isso ocorre durante o processo de fertilização, seja do óvulo dos pais ou do esperma. É impossível rastrear como um menino nasceu com essa condição. No entanto, mulheres grávidas com mais de 35 anos correm maior risco de dar à luz bebês com síndrome de Klinefelter.
Como diagnosticar a síndrome de Klinefelter
Às vezes, a síndrome de Klinefelter pode ser detectada ainda no útero. No entanto, é claro que a futura mamãe deve passar por testes como
amniocentese ou seja, tomar uma amostra de líquido amniótico, ou
biópsia de vilo corial na forma de células de teste para problemas cromossômicos. No entanto, essa série de testes invasivos pode aumentar o risco de uma mulher grávida ter um aborto espontâneo. Ou seja, os médicos não o farão a menos que o risco da síndrome de Klinefelter seja realmente grande. Freqüentemente, a síndrome de Klinefelter não é detectada até que o menino esteja na adolescência. Os pais podem detectar precocemente quando veem que o desenvolvimento de seu filho não está de acordo com sua idade. Consulte um especialista para saber se há problemas hormonais.
Como tratar a síndrome de Klinefelter
Se os sintomas experimentados por uma criança com síndrome de Klinefelter não forem muito graves, não há necessidade de qualquer tratamento. No entanto, se os sintomas forem significativos o suficiente, ele precisa ser tratado o mais rápido possível, especialmente quando eles ainda estão na fase de puberdade. Uma opção para o tratamento da síndrome de Klinefelter é a administração de terapia com hormônio testosterona. Quando administrado na fase da puberdade da criança, pode auxiliar no surgimento de características como voz mais alta, aparecimento de pelos e pelos pubianos, força muscular, aumento do tamanho do pênis, até ossos mais fortes. Além disso, algumas das opções de tratamento para a síndrome de Klinefelter são:
- Linguagem e terapia da fala
- Fisioterapia para aumentar a força muscular
- Terapia ocupacional
- Terapia comportamental
- Orientação educacional
- Aconselhamento para superar problemas emocionais
- Cirurgia para remover o excesso de tecido mamário (mastectomia)
- Tratamento para fertilidade
A maioria dos homens com síndrome de Klinefelter não consegue produzir espermatozoides suficientes. Como resultado, as chances de ter filhos também são pequenas. No entanto, isso não significa que seja impossível. Os tratamentos de fertilidade podem ajudar os homens com síndrome de Klinefelter a ter filhos. Por exemplo, se você tiver sintomas que não mostram as características de um bom esperma, a extração do esperma pode ser realizada e injetada diretamente no óvulo. Assim, as chances de engravidar também aumentam. Muito antes disso, alguém com síndrome de Klinefelter poderia ter dificuldade para levar uma vida normal. A partir dos aspectos acadêmicos, sociais e sexuais podem ser afetados. É por isso que é importante garantir que as crianças com síndrome de Klinefelter recebam assistência máxima durante o período de aprendizagem. O tipo de atendimento pode ser ajustado de acordo com os sintomas mais proeminentes. [[artigo relacionado]] Quanto mais cedo for dado o tratamento médico, maior a probabilidade de sucesso. Pessoas com síndrome de Klinefelter ainda podem ter uma vida de qualidade e uma vida longa.
