Doença de Fabry, um defeito genético hereditário mortal

Saúde
A doença de Fabry é uma doença hereditária rara que pode ser mortal. Pessoas com a doença de Fabry têm um defeito genético, então não possuem o suficiente de um certo tipo de enzima. Como resultado, há um acúmulo de certas proteínas nas células do corpo que têm o potencial de danificar outros órgãos do corpo. Tanto as mulheres quanto os homens têm a mesma probabilidade de sofrer da doença de Fabry. No entanto, o caso é mais comum em homens. Esta doença pode afetar o coração, pulmões, rins, pele, cérebro e estômago.

Conhecer Doença de Fabry Penyakit

A palavra Fabry nesta doença vem do nome de Johannes Fabry, um médico alemão que descreveu os sintomas pela primeira vez em 1898. Além dele, o nome do médico britânico William Anderson também é frequentemente associado a esta doença por causa de seus achados no mesmo ano. Outros termos para doença de Fabry ou doença de Fabry são:
  • Deficiência do gene galactosidase alfa
  • Deficiência da enzima alfa-galactosidase A
  • Angiokeratoma corporis diffusum
  • Angioceratoma difuso
  • Deficiência de ceramida trihexosidase
Sintomas de Doença de Fabry muito diverso. Isso também torna o diagnóstico dos pacientes pode ser bastante difícil. Os sintomas da doença de Fabry por tipo são:

1. Doença de Fabrytipo 1

Também chamada de doença de Fabry clássica, geralmente começa na infância e é menos comum. Os sintomas são:
  • Suando raramente
  • Erupção cutânea no umbigo e joelhos
  • Sensação de queimação ou dormência nas mãos e pés
  • Têm episódios de dor intensa que duram minutos ou dias
  • Problemas de estômago, como cólicas, inchaço, diarreia
  • Olho anormal córnea
  • Sensação de cansaço, tonturas, náuseas
  • Intolerância ao calor
  • Pés inchados

2. Doença de Fabrytipo 2

A doença de Fabry tipo 2 é mais comum do que o tipo 1. Os sintomas aparecem quando o paciente tem 30-60 anos de idade. Alguns dos sintomas experimentados incluem:
  • Função renal diminuída
  • Inchaço do coração
  • Arritmia cardíaca
  • Insuficiência cardíaca
  • AVC (mais comum em mulheres)
  • Problemas de estômago, como dor e diarreia
  • Distúrbios da audição
  • Doença pulmonar
  • Não forte o suficiente para fazer atividade física
  • Febre
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Razão Doença de Fabry Penyakit

Pessoas com doença de Fabry têm uma mutação genética específica que é transmitida por seus pais. Esse gene defeituoso está localizado no cromossomo X. Os machos com uma mutação genética no cromossomo X a transmitem para suas filhas, mas não para seus filhos. Enquanto em mulheres com mutações genéticas Doença de Fabry, tem 50% de chance de transmiti-lo para meninos e meninas. No entanto, os sintomas não são mais graves nas meninas porque nem todas as células do corpo ativam o cromossomo X, que causa o defeito. A causa da doença de Fabry são 370 mutações genéticas de GLA. Idealmente, este gene desempenha um papel no controle da produção de enzimas alfa-galactosidase A. seu trabalho é quebrar moléculas nas células chamadas globotriaosilceramida (GL-3). Quando o gene GLA é danificado, a enzima que decompõe o GL-3 não pode funcionar de maneira ideal. Como resultado, há um acúmulo de GL-3 nas células do corpo. Com o tempo, esse acúmulo de gordura nas paredes celulares ocorrerá, principalmente nos vasos sanguíneos de:
  • Pele
  • Sistema nervoso
  • Rim
  • Coração
A gravidade da doença de Fabry de uma pessoa depende da mutação que ocorre em seu gene. É por isso que os sintomas desta doença podem variar de uma pessoa para outra.

Como diagnosticar e tratar a doença de Fabry

Os sintomas da doença de Fabry podem aparecer muito antes de o diagnóstico ser feito. Na verdade, muitos pacientes não são diagnosticados até terem uma crise. Para a doença de Fabry tipo 1, os médicos geralmente observam os sintomas em crianças. Mas, em adultos, a doença de Fabry é detectada quando há um problema no coração ou nos rins de uma pessoa. Para ter certeza, o médico fará um exame de sangue para saber se há dano enzimático. Principalmente em pacientes do sexo masculino. Mas nas mulheres, é necessário fazer testes genéticos para determinar se ela está sofrendo disso. Doença de Fabry. Algumas das opções para o tratamento da doença de Fabry incluem:

  • Terapia de reposição enzimática

Também chamado terapia de reposição enzimática, A terapia de reposição enzimática é altamente recomendada para pessoas com doença de Fabry. Esse tipo de tratamento é aplicado desde 2003 e é administrado por meio de fluidos intravenosos.

  • Tratamento da dor

Para o controle da dor, os pacientes devem evitar atividades que possam causar sintomas, como mudanças de temperatura e excesso de atividade física. Os médicos também podem prescrever medicamentos como difenilhidantoína ou carbamazapina para reduzir a dor.

  • Tratamento renal

Se a doença de Fabry causar diminuição da função renal, o tratamento pode ser focado nesse órgão. Para condições leves, pode ser superado com uma dieta de sódio. Porém, se for grave, é necessário fazer diálise renal para filtrar o sangue. Outras opções de tratamento da doença de Fabry precisam ser adaptadas à condição de cada pessoa. Na verdade, a doença de Fabry não pode ser curada, mas seus sintomas podem ser tratados, especialmente por meio da terapia de reposição enzimática. [[Artigo relacionado]]

Notas de SehatQ

Não se esqueça da possibilidade de pessoas que sofrem desta doença sofrerem de depressão devido aos sintomas que estão apresentando. É importante pesquisar grupo de suporte para poder compartilhar uns com os outros, tanto para os pacientes quanto para suas famílias.