A talassemia é uma doença hereditária do sangue que faz com que o corpo tenha menos hemoglobina. Na verdade, a hemoglobina ajuda os glóbulos vermelhos a transportar oxigênio. Como resultado, os pacientes costumam apresentar anemia e se sentir letárgicos. A causa da talassemia é uma mutação do DNA nas células responsáveis pela produção de hemoglobina.
Causas da talassemia
As mutações no DNA das células que produzem hemoglobina em portadores de talassemia são hereditárias de pais para filhos. Supostamente, a molécula de hemoglobina é produzida a partir de cadeias alfa e beta. No entanto, devido a mutações neste DNA, uma pessoa pode apresentar talassemia alfa ou talassemia beta. Na condição de talassemia alfa, o grau de severidade da talassemia depende de quantas mutações genéticas são transmitidas pelos pais. Quanto mais genes mutantes, mais severa a talassemia experimentou. Enquanto na talassemia beta, a gravidade depende de qual molécula de hemoglobina é afetada. Para ser capaz de fazer cadeias de alfa-hemoglobina, são necessários 4 genes, cada um deles herdado dos pais. Na condição de alfa-talassemia, as condições que podem ocorrer são:
Em pessoas com apenas um gene mutado, não haverá sinais ou sintomas significativos de talassemia. Mas essa pessoa se torna um portador e pode passá-lo para seus filhos mais tarde.
No caso de dois genes mutantes, os sintomas e sinais de talassemia serão visíveis, mas mais brandos. Esta condição é medicamente chamada de talassemia alfa.
Quando há três genes mutantes, os sintomas e sinais de talassemia se tornam mais graves.
Herdar quatro genes que estão todos mutados é raro e geralmente resulta em natimorto após 20 semanas de gestação. Mesmo se nascerem, os bebês com quatro genes mutados não sobreviverão por muito tempo nem precisarão de terapia de transfusão por toda a vida. Enquanto isso, em pacientes com talassemia beta, o ideal é que dois genes sejam necessários para formar a cadeia beta da hemoglobina. Se ocorrer uma mutação, as condições são as seguintes:
Os sintomas e sinais de talassemia são mais leves, também conhecidos como talassemia menor ou beta-talassemia
Sintomas mais graves, também conhecidos como talassemia major ou anemia de Cooley. Os bebês que nascem com essa condição geralmente parecem saudáveis ao nascer, mas começam a apresentar sintomas de talassemia nos primeiros 2 anos de idade. Além da causa da talassemia devido a mutações genéticas de pais para filhos, também existem fatores de risco que tornam uma pessoa mais suscetível à talassemia. Determinadas origens étnicas também podem ter um efeito. De acordo com os dados, a talassemia ocorre com mais frequência em pessoas de nacionalidade afro-americana, mediterrânea e do sudeste asiático. [[Artigo relacionado]]
Características das pessoas com talassemia
Dependendo da condição de talassemia, os sintomas e as características podem ser diferentes. Algumas das características mais comuns da talassemia são:
- Letargia excessiva
- Pele pálida ou amarelada
- Ossos faciais são deformados
- Crescimento lento
- Inchaço no estômago
- Urina escura
Também deve ser lembrado que as pessoas com talassemia são mais suscetíveis à infecção. Especialmente se você já fez um procedimento de remoção do baço. Além disso, as pessoas com talassemia também podem apresentar excesso de ferro em seus corpos, seja por doenças ou pela frequência de transfusões de sangue, que são bastante frequentes. À medida que a talassemia se torna mais grave, as complicações que podem ocorrer incluem:
A talassemia pode fazer com que a medula óssea se dilate, de modo que o paciente pode ter uma estrutura óssea anormal. Normalmente, isso ocorre no rosto e no crânio. Não só isso, essa condição também está sujeita a causar ossos porosos.
Idealmente, o baço ajuda o corpo a combater infecções e filtra coisas de que o corpo não precisa, como células sanguíneas danificadas. A talassemia também ocorre freqüentemente junto com a destruição de células vermelhas do sangue em grandes números. Quando isso acontece, o baço tem que trabalhar muito duro e fica dilatado.
O crescimento não é ótimo
A anemia também pode causar crescimento abaixo do ideal em crianças. Enquanto em adolescentes, a fase da puberdade pode ser retardada devido à talassemia.
Insuficiência cardíaca congestiva e ritmos cardíacos anormais são geralmente a marca registrada de complicações devido a talassemia suficientemente grave [[artigos relacionados]]
Notas de SehatQ
A talassemia não é uma doença evitável. Se for sabido que você tem talassemia de seus pais, leve isso em consideração antes de decidir ter filhos. Teme-se que a pessoa se transforme em portador de talassemia, mesmo sem apresentar sintomas. Além disso, existe um diagnóstico reprodutivo baseado em tecnologia que pode escanear embriões em um estágio inicial. Dessa forma, pode-se saber se há uma mutação genética nos primeiros estágios da gravidez.
