A porfiria é uma doença rara do sangue em que o paciente não consegue produzir heme por conta própria. O heme é parte da proteína dos glóbulos vermelhos que distribui oxigênio por todo o corpo. Para poder formar heme, o corpo precisa de certas enzimas. No entanto, em pessoas com porfiria, algumas enzimas não estão disponíveis. Como resultado, as porfirinas se acumulam no sangue e nos tecidos. É por isso que as pessoas com porfiria costumam sentir dor abdominal, sensibilidade à luz e problemas nos músculos e no sistema nervoso.
Causas de porfiria
Na maioria dos casos, a causa da porfiria é uma mutação genética de um dos pais. Além disso, existem várias outras coisas que também desencadeiam a ocorrência desta doença, tais como:
- Consumo de certas drogas
- Terapia hormonal
- Consumo de álcool
- Fumaça
- Infecção
- exposição ao sol
- Estresse
- Dieta
Sintomas de porfiria
Dependendo do tipo de porfiria que você tem, os sintomas podem ser diferentes. Na maioria dos tipos de porfiria, o sintoma que quase certamente é sentido é a dor abdominal. Além disso, alguns dos sintomas da porfiria são:
- Urina é avermelhada
- Pressão alta
- Batimento cardíaco muito rápido
- Desequilíbrio eletrolítico
- Desordens nervosas em todo o corpo
- A pele é muito sensível à luz
- Anemia
- Convulsões
- Nausea e vomito
- Constipação ou diarreia
- Dor no peito, nas costas ou nas pernas
- Mudanças no estado mental (alucinações, ansiedade, confusão)
- Mudanças na pigmentação da pele
- Comportamento errático devido à exposição ao sol
Com alguns dos sintomas acima, é interessante saber mais sobre a sensibilidade das pessoas que sofrem de porfiria à exposição ao sol. Isso geralmente ocorre no tipo mais comum de porfiria, porfiria cutânea tardia (PCT). Quando expostos ao sol por muito tempo, os sofredores podem sentir:
- Sensação de queimação quando exposta à luz solar ou luz artificial
- Inchaço na pele
- Vermelhidão na pele dolorida
- Feridas na pele desprotegida, como mãos, rosto e braços
- Mudanças na cor da pele
- Comichão na pele
- O cabelo cresce mais em certas áreas
Porfiria, muitas vezes chamada de síndrome do vampiro
As características acima tornam a porfiria frequentemente associada a um mito de comportamento semelhante ao do vampiro: sensível à exposição à luz. Como resultado, os pacientes podem parecer letárgicos e pálidos porque não podem sair de casa durante o dia. Mesmo quando está nublado, ainda há luz ultravioleta que pode causar ferimentos em partes do corpo desprotegidas, como nariz e orelhas. Antigamente, as pessoas com esse tipo de porfiria viviam como vampiros porque tinham que se "esconder" em casa de manhã à noite. Sem mencionar que a cor da urina do sofredor pode ficar marrom, aumentando a crença no mito do vampiro. Na verdade, essa síndrome semelhante à do vampiro ocorre porque o processo de produção de heme no corpo do sofredor não funciona perfeitamente. Os defeitos genéticos desempenham um grande papel nisso. Como resultado, há substância
protoporfrina IX que se acumula nas células vermelhas do sangue, plasma e, às vezes, no fígado. Quando esta substância é exposta à luz solar, ela responde produzindo produtos químicos que danificam as células ao redor. É por isso que as pessoas com porfiria podem sentir inchaço, vermelhidão ou feridas na pele.
A porfiria pode ser prevenida?
Não há cura nem como prevenir a porfiria. No entanto, os sintomas podem ser evitados evitando o consumo de certos antibióticos, estresse, drogas ilegais e consumo excessivo de álcool. Além disso, evite a exposição ao sol muito forte, use roupas que protejam o corpo e até peça proteção especial ao realizar procedimentos cirúrgicos. Para o tratamento, o médico pode prescrever
bloqueadores beta para controlar a pressão arterial, alto consumo de carboidratos,
opioides para controlar a dor e hematina. Em longo prazo, existe a possibilidade de danos permanentes aos órgãos, como lesões contínuas, problemas ao caminhar, ansiedade excessiva e dificuldade para respirar sem oxigênio. [[artigos relacionados]] O diagnóstico precoce ajudará a prevenir o aparecimento de sintomas de porfiria. Se essa condição ocorrer devido a fatores genéticos, consulte um conselheiro genético para analisar o risco de transmiti-la aos filhos.
