Os cromossomos desempenham um papel muito importante no corpo humano, começando por determinar o sexo, a cor do cabelo e o tipo de sangue. Infelizmente, a função desses cromossomos pode ser interrompida, fazendo com que os sofredores sofram de distúrbios físicos e mentais. Os cromossomos são estruturas no corpo humano que contêm DNA, enquanto o DNA contém genes que permitem que seu corpo funcione e se desenvolva normalmente. Os humanos têm 23 pares de cromossomos ou um total de 46 peças, das quais metade é obtida do pai e a outra metade da mãe. Existem dois tipos de cromossomos: cromossomos sexuais e cromossomos autossômicos. Os cromossomos sexuais consistem em um par de cromossomos X e Y e determinam seu sexo (mulheres têm cromossomos XX, homens têm XY), enquanto os outros 22 pares (pares 1-22) são chamados de cromossomos autossômicos que carregam sua informação genética.
Quando a função cromossômica é anormal
Anormalidades cromossômicas podem ocorrer em qualquer pessoa e afetar qualquer tipo de cromossomo, incluindo cromossomos sexuais. Existem muitas formas de anormalidades da função cromossômica, mas os especialistas classificam-nas em duas partes principais, ou seja, anormalidades no número de cromossomos e anormalidades na estrutura cromossômica.
Anormalidade de quantidade
Essa anormalidade da função cromossômica ocorre quando uma pessoa tem menos ou mais cromossomos do que 23 pares (46). As condições que geralmente ocorrem são o excesso de um cromossomo (trissomia), o excesso de dois cromossomos (tetrassomia) ou a falta de um cromossomo (monossomia). A trissomia pode ocorrer em qualquer parte dos 23 pares de cromossomos, mas a maioria dos casos ocorre na trissomia 21 (síndrome de Down), trissomia 13 e trissomia 18. Mulheres grávidas em idade avançada correm o risco de anormalidades da função cromossômica devido a essa anormalidade numérica .
Anormalidades estruturais
Essa anormalidade da função cromossômica ocorre quando uma parte do cromossomo apresenta certas anormalidades. Às vezes, um cromossomo se emparelha com outro cromossomo que não está certo (translocação), às vezes uma determinada parte do cromossomo desaparece ou se duplica. Anormalidades estruturais nesses cromossomos podem resultar na morte do embrião ou feto antes de nascer. Em outros casos, esse distúrbio não causa aborto espontâneo, mas causa problemas para o bebê, como deficiência intelectual, baixa estatura, convulsões frequentes, doenças cardíacas e lábio leporino. A causa dessa anormalidade cromossômica não é conhecida ao certo, mas geralmente ocorre quando uma célula se divide em duas. Não raro, esse distúrbio ocorre quando o óvulo e os espermatozoides estão se desenvolvendo em um feto, ou mesmo começou logo após a relação sexual. Para determinar a presença ou ausência de anormalidades cromossômicas, você pode se submeter a um teste de análise cromossômica ou cariótipo. Enquanto isso, pequenas anormalidades cromossômicas podem ser identificadas por meio de testes genéticos especiais que podem detectar a presença ou ausência de partes ausentes na estrutura cromossômica. [[Artigo relacionado]]
De relance, reconheça a doença dos distúrbios da função cromossômica
As anormalidades da função cromossômica são a maior causa de fetos que nascem com defeitos congênitos. Aqui estão algumas doenças que ocorrem quando há uma anormalidade na função dos cromossomos do bebê:
- Trissomia 21 (síndrome de Down): o bebê tem deficiência intelectual, crescimento lento, problemas cardíacos e anormalidades estruturais faciais, como estrabismo e contornos faciais achatados. As crianças ainda podem sentar, andar e falar, mas seu desenvolvimento em direção a essa fase é muito lento em comparação com crianças normais em geral.
- Trissomia do 18 (síndrome de Edward): esse bebê geralmente nasce com um peso baixo, choro fraco e voz gagueira. Muitos problemas de saúde podem afetar bebês com anormalidades da função cromossômica, por exemplo, convulsões frequentes no primeiro ano de vida, doenças cardíacas congênitas, tornando-os suscetíveis a infecções, de modo que a expectativa de vida de bebês com trissomia do cromossomo 18 é difícil de prever.
- Trissomia 13 (síndrome de Patau): esses bebês nascem com cabeça pequena e testa achatada porque a parte do cérebro costuma apresentar problemas como não ser dividida em duas partes. Os bebês com trissomia do cromossomo 13 também são caracterizados pelo número de dedos maior do que os bebês normais (polidactilia).
- Síndrome de Turner (apenas 45 cromossomos com um cromossomo sexual XO): ocorre apenas em meninas e é caracterizada por útero infértil, deformidades ósseas, tórax grande e mamilos largos.
Anormalidades da função cromossômica podem ser herdadas dos pais, mas também pode acontecer apenas em alguns indivíduos. Portanto. quando o bebê é indicado para ter esse distúrbio, os pais também são aconselhados a se submeter a
triagem o mesmo cromossomo.
