O corpo consiste em um arranjo de genes dispostos de maneira a produzir um corpo humano como em geral. No entanto, em algumas pessoas, existem genes que sofrem mutação em todas as células do corpo, causando anormalidades ou doenças. Além disso, também existe esse tipo de doença que surge por causa de um único erro em um dos genes do DNA humano. Mudanças nesses genes geralmente afetam a função do corpo humano. A doença que está presente dependerá muito da função que o gene está modificando.
Doenças genéticas e hereditárias
Mesmo que as doenças genéticas sejam causadas por alterações em certos genes, isso não significa que elas sejam automaticamente transmitidas aos seus filhos ou netos. Em alguns casos, as mutações genéticas ocorrem aleatoriamente devido a fatores ambientais. Portanto, equiparar doenças genéticas com doenças hereditárias nem sempre é apropriado.
Compreenda bem as várias doenças genéticas
Algumas das doenças abaixo incluem aquelas causadas por distúrbios genéticos que afetam o corpo.
1. Fibrose Cística
Se um determinado gene tem uma anormalidade que faz com que os pulmões e os intestinos produzam muco pegajoso, pode ser um sinal de fibrose cística. Geralmente, essa doença ataca os pulmões e o sistema digestivo. Esta doença pode ser transmitida a crianças se ambos os pais tiverem a anomalia genética. Pacientes com esta doença geralmente apresentam os seguintes problemas:
- Tosse, chiado no peito e infecções recorrentes no peito
- Problemas digestivos e fezes grandes e oleosas,
- Suor que tem um gosto tão salgado,
- Pode apresentar danos pulmonares, falta de nutrição, crescimento corporal abaixo do ideal e diabetes.
- É provável que a maioria dos pacientes seja infértil.
Esta condição não pode ser curada, de modo que a vida do doente requer terapia e cuidados. Isso deve ser feito para reduzir complicações e, ao mesmo tempo, melhorar a qualidade de vida do paciente.
2. Síndrome de Down
Os bebês que nascem com uma cópia extra do cromossomo 21 sofrem de uma doença chamada síndrome de Down. Essa condição é categorizada como um distúrbio, não uma doença. Até agora, a causa exata não é claramente conhecida. O excesso de cromossomos ocorre por acaso, não devido a qualquer ação particular dos pais. Riscos e condições que podem ser experimentados por pessoas com síndrome de Down:
- Tendo problemas de visão e audição,
- Pode ter problemas intestinais ou cardíacos,
- Pode ter hipotireoidismo ou problemas ósseos,
- É mais fácil engordar
- Mais propenso a osteoporose
A gravidade também é diferente, pelo que as dificuldades de aprendizagem e as capacidades de comunicação dos doentes variam.A fim de optimizar a qualidade de vida das pessoas com esta doença genética, é necessário o apoio da família e de especialistas.
3. Anemia falciforme
A anemia falciforme é causada por uma mutação em um dos genes que codificam a proteína hemoglobina. A doença será transmitida se ambos os pais tiverem esse gene defeituoso. Mas se apenas um, a criança tem apenas 50 por cento de chance de obtê-lo. Este distúrbio pode causar várias doenças, incluindo:
- Falta de sangue ou anemia crônica,
- Danos graves em vários órgãos importantes, como coração, rins e pulmões.
- Dor durante a menstruação,
- Outros problemas médicos graves.
Esta doença do sangue geralmente será detectada quando o recém-nascido. Para ajudar o paciente, serão administrados vacinas, antibióticos, suplementos de ácido fólico e analgésicos. Para tratá-lo, a única forma é fazer um transplante de medula óssea.
4. Hemofilia
A hemofilia é uma doença do sangue que geralmente afeta os homens. Esta condição é caracterizada por uma falta de substâncias de coagulação do sangue que tornam o sangramento anormal. O sangramento geralmente ocorre espontaneamente e está localizado dentro do corpo. Algumas das condições que o proprietário deste distúrbio pode enfrentar incluem:
- Redução significativa da expectativa de vida
- suscetível a certas doenças
- Vulnerável à artrite que causa paralisia, '
- Tem deformidades nas articulações
- Vulnerável à deficiência física,
Esta condição é incurável, mas medidas preventivas e terapia adequada podem ajudar o doente. Graças aos avanços na prevenção e na terapia, as pessoas com essa condição têm grandes chances de viver uma vida melhor.
5. Doença de Huntinton
Se um distúrbio genético ataca o sistema nervoso e aparece na meia-idade, pode ser a doença de Hungtinton. Uma das características dessa doença é que ela vai piorar com o tempo. Os sintomas que podem aparecer em pacientes incluem:
- Diminuição da capacidade física ou função corporal,
- capacidade cerebral reduzida,
- As emoções estão se tornando cada vez mais instáveis.
Qualquer pessoa que sofre desta doença deve perceber que é impossível para ela se recuperar. No entanto, a terapia médica e o apoio da família farão com que a pessoa tenha uma vida mais saudável e com mais qualidade.
6. Talassemia
Um distúrbio genético associado a genes defeituosos ou ausentes responsáveis pela produção de hemoglobina é conhecido como talassemia. Enquanto normalmente, as células sanguíneas contêm entre 240 a 300 milhões de moléculas de hemoglobina. Alguns dos sintomas que podem ocorrer àqueles que sofrem desta condição incluem:
- Falta de ar, sensação de cansaço e fraqueza,
- Têm crescimento mais lento do que outras crianças,
- A pele é pálida ou de cor amarela,
- urina escura,
- O estômago do paciente pode expandir
- Existem anormalidades nos ossos faciais.
Pessoas com doença genética talassêmica leve podem não precisar de nenhum tratamento. Mas para aqueles que já estão bastante graves, podem precisar de transfusões de sangue periódicas. Se houver risco de vida, um transplante de medula óssea ou células-tronco pode ser necessário. [[artigo relacionado]] Lidar com uma doença genética para a qual geralmente não há cura pode levar as pessoas mais próximas a você para baixo. No entanto, continue dando suporte aos portadores para que sua qualidade de vida seja ainda melhor. Se você quiser saber mais sobre doenças genéticas e como lidar com elas,
pergunte ao médico diretamente no aplicativo de saúde da família SehatQ. Baixe agora em
App Store e Google Play.
