Você assistiu ao filme Midnight Sun? Conta-se que a personagem principal, Katie Price, tem xeroderma pigmentosum que a torna só capaz de sair à noite. O xeroderma pigmentoso é uma doença genética rara em que os pacientes apresentam extrema sensibilidade aos raios ultravioleta. Essa sensibilidade torna impossível para o sofredor sair ao sol.
Causas de xeroderma pigmentoso
A doença XP afeta uma em 250.000 pessoas em todo o mundo. Essa condição é mais comum no Japão, Norte da África e Oriente Médio. O xeroderma pigmentoso geralmente é diagnosticado na primeira infância. No entanto, também pode ser diagnosticado antes do nascimento, no final da infância ou no início da idade adulta. Mesmo algumas pessoas com XP também apresentam certas condições, como deficiência intelectual, atrasos no desenvolvimento, perda de audição e problemas oculares. O xeroderma pigmentoso é causado por mutações em um gene envolvido no reparo de danos ao DNA, no qual o gene é incapaz de reparar ou replicar o DNA danificado pela luz ultravioleta. Os pais portadores do traço xeroderma pigmentoso têm maior risco de transmiti-lo aos filhos. Além disso, a doença XP também está frequentemente associada à endogamia devido a mutações genéticas que ocorrem. Mutações nos genes XPC, ERCC2 ou POLH são as mais comuns nos casos de doença XP. [[Artigo relacionado]]
Sintomas de xeroderma pigmentoso
Os sintomas geralmente começam a aparecer durante a infância ou nos primeiros três anos de vida, embora possam ocorrer mais tarde. Os sintomas de xeroderma pigmentoso, incluindo:
1. Sintomas na pele
- O aparecimento de sardas em áreas da pele expostas ao sol, geralmente no rosto, pescoço, braços e pernas
- Queimação, vermelhidão, bolhas e dor que podem durar semanas
- A pigmentação ocorre, resultando em manchas mais escuras da pele (hiperpigmentação) ou perda de cor (hipopigmentação)
- Pele fina e frágil
- Tecido cicatricial é formado
2. Sintomas à vista e audição
- Visão sensível à luz
- A pálpebra gira para dentro (entrópio) ou para fora (ectrópio)
- lente de olho turva
- Inflamação da córnea, do revestimento das pálpebras e do branco dos olhos
- Produção excessiva de lágrimas
- Cegueira devido a lesões ao redor dos olhos
- Cílios caem
- Perda auditiva progressiva que pode evoluir para total
3. Sintomas neurológicos
- Movimentos reflexos lentos ou inexistentes
- Habilidades motoras deficientes
- Microcefalia ou cabeça pequena
- Atraso de desenvolvimento
- Músculos rígidos ou fracos
- Controle de movimento corporal deficiente
Nem todos esses sintomas podem ocorrer em pacientes porque podem apresentar sintomas diferentes. No entanto, uma das complicações mais comuns do XP é o câncer de pele. Sem proteção solar, cerca de metade dos casos de xeroderma pigmentoso se transformam em câncer de pele, melanoma maligno e carcinoma de células escamosas, que obviamente podem ser fatais. Portanto, quem sofre de XP também precisa tomar medidas extremas para proteger todas as superfícies de seu corpo dos raios ultravioleta.
Tratamento de xeroderma pigmentoso
Você precisa saber que não há cura para o xeroderma pigmentoso, mas os sintomas podem ser controlados. Ficar longe do sol e evitar outras fontes de luz ultravioleta é muito importante. Você pode aplicar protetor solar, vestir roupas de corpo inteiro e usar óculos escuros sempre que sair enquanto o sol ainda está brilhando. No entanto, é melhor ficar em casa durante o dia. Enquanto estiver dentro de casa, evite janelas e lâmpadas que emitem raios ultravioleta. Os exames regulares para ver se há crescimentos pré-cancerosos também são importantes. Isso pode ajudar a reduzir a incidência de câncer de pele, que pode exigir uma cirurgia mais invasiva. Não hesite em consultar um médico se você ou seu filho apresentar sintomas de xeroderma pigmentoso. Enquanto em mulheres grávidas, XP no feto pode ser detectado por meio de amniocentese ou
amostragem de vilosidades coriônicas . A detecção precoce permite que você execute as etapas certas o mais rápido possível.
