O número de cromossomos humanos em cada célula é 46. Nos homens, os cromossomos são X e Y. No entanto, se ocorrer uma mutação cromossômica, pode ocorrer a síndrome XYY ou o excesso de um cromossomo Y em cada célula. A síndrome XYY com número de cromossomos 47 ocorre apenas em homens com uma proporção de 1: 1000. Na grande maioria dos casos, as mutações cromossômicas da síndrome XYY não apresentam diferenças significativas. Alguns podem apresentar diferenças físicas, como músculos mais fracos ou dificuldade em falar claramente. Mas, em outros casos, pode não haver diferença significativa com pessoas que têm 46 cromossomos.
Sintomas da síndrome XYY
As mutações do cromossomo XYY podem ocorrer em homens de qualquer idade. Os sintomas também podem variar de uma pessoa para outra:
- Músculos fracos (hipotonia)
- Desenvolvimento motor prejudicado
- Estar atrasado ou com problemas para falar
- O diagnóstico está no espectro do autismo
- Difícil de se concentrar
- Escrita tardia ou outras habilidades motoras finas
- Problemas emocionais
- apertando as mãos
- Dificuldade em seguir as aulas
- Mais alto que amigos da mesma idade
- Infertilidade
Às vezes, a síndrome XYY não é detectada até a pessoa atingir a idade adulta. A primeira indicação é quando há problemas sexuais quando não tem as características de um bom espermatozóide
. [[Artigo relacionado]]
Como lidar com a síndrome XYY
Quando há suspeita de mutação cromossômica, o médico fará uma análise cromossômica para obter um diagnóstico definitivo. Ainda não há cura para a síndrome XYY. No entanto, os médicos podem fornecer tratamento médico para aliviar os sintomas que aparecem, especialmente se o diagnóstico for encontrado precocemente. Existem várias maneiras de lidar com a síndrome XYY, como:
Pessoas com síndrome XYY podem ter problemas motores ou de fala. A psicoterapia pode ser uma solução para melhorar essa condição.
Se um caso de síndrome XYY for detectado na criança, o sintoma é um atraso no desenvolvimento motor. Além disso, podem surgir problemas de força muscular. A fisioterapia pode ajudar a superar isso gradualmente.
Se as pessoas com a síndrome XYY têm problemas para absorver o aprendizado, os pais podem discutir com o professor ou coordenador especial para que eles possam projetar padrões de aprendizado de acordo com as necessidades da criança. Se necessário, adicione um horário de estudo fora do horário escolar. Pessoas que sofrem da síndrome XYY podem levar uma vida normal como qualquer outra pessoa. Na verdade, é possível que a síndrome XYY passe despercebida pelo resto da vida. [[Artigo relacionado]]
Doenças causadas por mutações cromossômicas
Além da síndrome XYY, existem outros tipos de doenças devido a mutações cromossômicas. Existem duas categorizações, nomeadamente numérica e estrutural. Mutações cromossômicas numéricas ocorrem quando o número de cromossomos é maior ou menor que 46. Exemplos de doenças como trissomia 13, trissomia 18,
síndrome de Down, Klinefelter
síndromee Turner
síndrome. Enquanto em mutações cromossômicas estruturais, isso ocorre quando uma grande parte do DNA está faltando ou é adicionada a um cromossomo. Os diferentes tipos podem ser
exclusão, duplicação, translocação, e muito mais. Exemplos de doenças devido a mutações cromossômicas estruturais são Wolf-Hirschhorn, Cri-du-chat, WAGR
síndromes, DiGeorge e Prader-Willi / Angelman. Mutações cromossômicas podem começar a partir da condição do óvulo ou espermatozóides que não são ideais, mas também há casos que ocorrem durante o desenvolvimento do embrião ou da prole dos pais. A menor mudança na estrutura cromossômica de uma pessoa pode afetar a condição do gene e ter um impacto significativo. Além das mutações cromossômicas herdadas dos pais, as mutações também podem ocorrer quando ocorre a duplicação do DNA ou divisão celular. Os fatores que podem aumentar o risco de mutações cromossômicas incluem fatores ambientais, como exposição a drogas ilícitas, radiação ultravioleta e vírus. [[artigo relacionado]] Em alguns casos, também há mutações cromossômicas que não têm efeito algum. Isso é chamado
mutações silenciosas. Nem sempre é ruim, às vezes as mutações genéticas também criam diversidade genética para que uma população possa continuar a crescer.
