A hemofilia é um distúrbio hemorrágico causado por mutações nos genes VIII, IX ou XI. A mutação causa uma deficiência de fatores de coagulação do sangue que atuam em conjunto com as plaquetas para interromper o sangramento. Essa condição faz com que os pacientes tenham distúrbios de coagulação do sangue e possam ter sangramentos que duram muito tempo, chegando ao ponto de serem descontrolados. Fatores hereditários são uma das causas mais comuns de hemofilia porque essa doença está associada a distúrbios genéticos.
Causas da hemofilia
Quase 70 por cento dos casos de hemofilia são causados por hereditariedade. Enquanto isso, 30% das outras causas de hemofilia são causadas por outras coisas ou mutações genéticas aleatórias, nas quais nem o pai nem a mãe têm hemofilia. A hemofilia, especialmente a hemofilia A e B, é mais comum em homens do que mulheres. A hemofilia A é o tipo mais comum e pode ocorrer em 1 em 4.000-5.000 meninos recém-nascidos. Enquanto a hemofilia B ocorre em 1 em cada 20.000 meninos recém-nascidos. Mutações genéticas em mulheres nem sempre causam hemofilia porque o cromossomo X danificado pode ser substituído por outro cromossomo X saudável. No entanto, mulheres com defeitos no cromossomo X podem ser portadoras de hemofilia
(operadora). A hemofilia pode ocorrer quando uma mulher tem um gene defeituoso em um dos cromossomos X e o outro cromossomo X torna-se inativo. Esta condição é conhecida como inatividade do cromossomo X ou Lyonização. Em homens com cromossomo XY, se a mutação causadora da doença estiver localizada no cromossomo X, os homens com essa mutação cromossômica desenvolverão hemofilia. Além disso, a hemofilia também pode ser causada por mutações naturais ou espontâneas, nomeadamente quando mutações genéticas em genes são passadas de pais para filhos.
Tipos de hemofilia
A hemofilia é dividida em hemofilia A, hemofilia B, hemofilia C e hemofilia adquirida. A seguir está uma explicação desses tipos de hemofilia.
1. Hemofilia A
A hemofilia A também é conhecida como hemofilia clássica e é o tipo mais comum de hemofilia herdada de geração em geração. A causa da hemofilia A é um defeito no fator VIII.
2. Hemofilia B
A hemofilia B também é herdada, mas é muito mais rara. A hemofilia B é causada por um defeito no fator IX.
3. Hemofilia C
A hemofilia C é causada por uma deficiência de fatores de coagulação do sangue devido a mutações no fator XI. A hemofilia ocorre quando ambos os pais (pai e mãe) têm um distúrbio genético. A hemofilia C pode ocorrer em homens ou mulheres.
Sintomas de hemofilia
Quando uma pessoa tem hemofilia, ela apresenta os seguintes sintomas:
- Sangramento na articulação causando inchaço, dor ou tensão. As áreas mais afetadas são joelhos, cotovelos e tornozelos.
- Sangramento na pele (hematomas), músculos e tecidos moles que faz com que o sangue se acumule nessa área do corpo (hematoma).
- Sangramento na boca e gengivas. O sangramento costuma ser difícil de parar após a extração do dente.
- O sangramento ocorre após a circuncisão.
- O sangramento ocorre após a injeção ou vacinação.
- Sangramento na cabeça do bebê após um parto difícil.
- Há sangue na urina ou nas fezes.
- Sangramentos nasais frequentes e difíceis de parar.
Complicações da hemofilia
A hemofilia também está sujeita a complicações, especialmente se não for tratada e tratada adequadamente a longo prazo. Os tipos de complicações que podem ocorrer devido à hemofilia são:
- Sangramento no músculo causando inchaço. O inchaço pode pressionar os nervos, causando dor ou dormência (dormência).
- O dano articular também pode ocorrer se o sangramento interno que está pressionando a articulação não for tratado imediatamente. Isso pode causar artrite ou destruição das articulações.
- Houve reação reversa ao tratamento com fator de coagulação. Algumas pessoas com hemofilia têm um sistema imunológico que reage negativamente aos fatores de coagulação usados para tratar o sangramento. Quando isso acontece, o sistema imunológico desenvolve proteínas conhecidas como inibidores para inativar os fatores de coagulação do sangue. Isso reduz a eficácia do tratamento.
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Tratamento de hemofilia
O principal tratamento para a hemofilia é a terapia de substituição, nomeadamente a administração de concentrados de fator VIII ou IX de coagulação por perfusão. O concentrado ajudará a substituir os fatores de coagulação ausentes ou baixos. Outros tipos de tratamento de hemofilia são:
1. Desmopressina (DDAVP)
A desmopressina é um hormônio sintético usado para tratar a hemofilia A. leve No entanto, este método não pode ser usado para tratar hemofilia B grave e hemofilia A.
2. Drogas antifibrinolíticas
Drogas antifibrinolíticas podem ser usadas com terapia de reposição. Esses medicamentos geralmente são comprimidos e podem ajudar a impedir a decomposição dos coágulos sanguíneos. Se complicações ocorreram, então o tratamento dado para hemofilia é ajustado para a localização e condição das complicações que ocorrem. Esteróides, analgésicos ou fisioterapia podem ser necessários para tratar a inflamação e o inchaço nas articulações.
