Observando os sintomas de galactosemia, distúrbios genéticos em bebês desde o nascimento

Para atender às necessidades nutricionais dos recém-nascidos, as mães geralmente dão leite materno ou fórmula regular. Mas, infelizmente, em casos raros, os bebês não podem receber leite materno ou leite normal devido a uma doença genética chamada galactosemia. O distúrbio genético galactosemia ocorre quando o corpo de uma pessoa não consegue digerir a galactose desde que ela era bebê. Galactose é um açúcar simples que também é um componente da lactose. Como o corpo não consegue digerir a galactose, esse acúmulo de açúcar ocorre no corpo do bebê e pode levar a complicações sérias.

Como os médicos detectam a galactosemia?

Os sintomas de galactosemia geralmente começam a aparecer alguns dias ou semanas após o nascimento do bebê. Os sintomas que podem aparecer são:
  • Perda de apetite ou recusa em amamentar
  • Jogar fora
  • Icterícia, que é caracterizada pelo amarelecimento da pele e de outras partes do corpo
  • Ampliação do coração
  • Dano cardíaco
  • Acúmulo de fluido e inchaço no abdômen
  • Sangramento anormal
  • Diarréia
  • Sensação de cansaço ou letargia
  • Perda de peso
  • Corpo fraco
  • Vulnerável a infecção
  • Espalhafatoso

Diagnóstico de galactosemia para prevenir complicações

A galactosemia pode ser diagnosticada com um teste de galactosemia. Em países desenvolvidos, como os Estados Unidos, o teste de galactosemia geralmente é realizado diretamente no recém-nascido. O teste é feito com uma amostra do sangue do bebê. Este exame de sangue detectará o nível de galactose e o nível da enzima que decompõe a galactose no corpo do seu filho. Além disso, os testes de urina também podem diagnosticar se um bebê tem galactosemia. O diagnóstico de galactosemia é vital para prevenir complicações para crianças que sofrem de galactosemia. Algumas complicações da galactosemia se esta condição não for tratada imediatamente, a saber:
  • Dano hepático ou insuficiência hepática
  • Infecção bacteriana grave
  • Sepse ou complicações infecciosas
  • Choque
  • Atraso de desenvolvimento
  • Problemas comportamentais
  • Catarata
  • Tremor
  • Problemas de fala e atrasos
  • Dificuldade em aprender
  • Distúrbios motores finos
  • Baixa densidade mineral óssea
  • problemas reprodutivos
  • Insuficiência ovariana prematura

Existe cura para a galactosemia?

Infelizmente, nenhuma droga foi encontrada para curar crianças e pacientes que sofrem de galactosemia. O principal tratamento para essa doença genética é uma dieta sem galactose e sem lactose, portanto, leite e outros alimentos que contenham lactose e galactose não podem ser consumidos. Em alguns casos, uma dieta sem galactose às vezes não evita o risco de complicações em seu filho. Algumas crianças com galactosemia ainda correm o risco de atrasos na fala, distúrbios de aprendizagem e problemas reprodutivos. A galactosemia também pode aumentar o risco de infecção em crianças e pessoas com essa condição. O tratamento com antibióticos será necessário para tratar as infecções causadas pela galactosemia.

Elaborando uma dieta para crianças com galactosemia

Como afirmado acima, o principal tratamento para um bebê que sofre de galactosemia é preparar uma dieta sem galactose e sem lactose. Aqui estão alguns alimentos que não podem ser consumidos por pessoas com galactosemia:
  • Leite
  • Manteiga
  • Queijo
  • Sorvete
  • Outros produtos lácteos
Mas, felizmente, crianças e pessoas com galactosemia ainda podem saborear alimentos semelhantes aos produtos lácteos acima, por exemplo:
  • Leite de soja e leite de amêndoa para substituir o leite de vaca
  • Óleo de coco em vez de manteiga
  • Snack sorvete para substituir o sorvete
Converse com seu médico sobre a eliminação de certas frutas e vegetais que também contêm galactose.

Que tal amamentar bebês com galactosemia?

O leite materno (ASI) contém lactose, portanto não pode ser administrado a bebês com diagnóstico de galactosemia. Como substituto do leite materno, você pode dar a ele fórmula sem lactose. Você também pode consultar um médico se o seu filho precisar de suplementos de vitamina D, vitamina K, vitamina C e cálcio para atender às suas necessidades. Bebês com galactosemia podem receber fórmula sem lactose. Bebês com galactosemia do tipo Duarte ainda podem receber leite materno, mas isso deve ser feito sob a supervisão e estipulação de um médico. [[Artigo relacionado]]

Notas de SehatQ

A galactosemia é uma doença hereditária que torna os bebês incapazes de digerir a galactose, o açúcar que também forma a lactose. O risco de complicações pode ser reduzido com o diagnóstico precoce e uma dieta pobre em galactose e lactose.