Conhecendo a síndrome de Crouzon, um defeito genético raro que afeta o formato da cabeça

Todos os pais desejam que seu bebê nasça normalmente, sem defeitos ou anormalidades. No entanto, em alguns casos, uma criança pode nascer devido a uma mutação genética que ocorre enquanto o embrião ainda está em desenvolvimento. Uma das raras doenças genéticas que afligem uma pequena proporção de crianças é a síndrome de Crouzon ou Crouzon síndrome . O que causa essa síndrome?

Conhecer Crouzon síndrome e características

Síndrome de Crouzon ou Síndrome de Crouzon é um defeito genético raro caracterizado pela fusão prematura das suturas (juntas fibrosas) do crânio. Essa união prematura (chamada craniossinostose) faz com que o crânio da criança cresça anormalmente, o que afeta o formato da cabeça e do rosto do bebê. Em condições ideais, a presença de suturas permite que a cabeça do bebê cresça e se desenvolva. Então, com o tempo, os ossos da cabeça se fundirão e formarão o crânio. No entanto, na síndrome de Crouzon, as suturas se fundem prematuramente e afetam o crescimento do crânio e da cabeça. Alguns dos ossos do rosto também prejudicam seu crescimento e afetam o formato do rosto do pequeno. A gravidade das anormalidades na cabeça e no rosto pode variar de um paciente para outro com síndrome de Crouzon. A síndrome de Crouzon ocorre em cerca de 16 em cada milhão de bebês. Essa síndrome é a forma mais comum de craniossinostose. Síndrome de Crouzon ou síndrome de Crouzone também tem outros nomes, incluindo:

• CFD1
• Disartrose craniofacial
• Disostose craniofacial
• Síndrome de disostose craniofacial
• Disostose craniofacial tipo 1
• Disostose craniofacial de Crouzon
• Doença de Crouzon
• Doença de crouzon
• Doença de Crouzon

Características e sinais Síndrome de Crouzon

Olhos cruzados são um sinal de síndrome de Crouzon Fusão prematura dos ossos do crânio em pessoas com Crouzon síndrome dar origem a certos sinais e características. Essas características, incluindo:

• Olhos que parecem esbugalhados e arregalados
• Olhos cruzados ou estrabismo
• Nariz como um pequeno bico
• Mandíbula superior incompletamente formada
• Fissura labiopalatina (em alguns casos)

Criança sofrendo de Crouzon síndrome Você também pode experimentar distúrbios visuais devido a cavidades oculares superficiais, problemas com a função dentária e perda auditiva. Como mencionado acima, a gravidade dos sinais e sintomas da síndrome de Crouzon pode variar de pessoa para pessoa. No entanto, uma coisa precisa ser sublinhada, a criança que sofre Síndrome de Crouzon geralmente tem um nível normal de inteligência.

Qual é a causa real Síndrome de Crouzon?

A causa da síndrome de Crouzon é uma mutação em um gene chamado FGFR2. O gene FGFR2 é responsável por fornecer instruções para a produção de um tipo de proteína chamada receptor 2 do fator de crescimento de fibroblastos. A proteína 2 do receptor do fator de crescimento de fibroblastos 2 desempenha muitas funções. Uma dessas funções inclui a transmissão de sinais para células imaturas para se tornarem células ósseas durante a fase de desenvolvimento do embrião no útero. Especialistas acreditam que mutações ou mudanças no gene FGFR2 tornam a proteína FGFR2 hiperativa em fazer seu trabalho, ou seja, transmitir sinais. A hiperatividade dessa proteína faz com que os ossos do crânio se fundam prematuramente. A síndrome de Crouzon é herdada por meio de um padrão de herança autossômico dominante. Isso significa que uma única cópia alterada do gene é capaz de causar esse raro distúrbio genético.

Manipulação Síndrome de Crouzon

O tratamento da síndrome de Crouzon concentra-se nos sintomas específicos observados nos pacientes. O principal tratamento é a cirurgia - embora nem todas as crianças com síndrome de Crouzon necessitem de cirurgia. A cirurgia da síndrome de Crouzon visa garantir que haja espaço na cavidade da cabeça onde o cérebro possa crescer. A cirurgia também é realizada para reduzir a pressão intracraniana (se houver) e melhorar a estrutura da cabeça da criança. O tratamento de crianças com síndrome de Crouzon geralmente requer a cooperação de médicos de vários especialistas e experiências, incluindo pediatras, neurocirurgiões, cirurgiões plásticos, otorrinolaringologistas, geneticistas, audiologistas, oftalmologistas e dentistas. Além de exigir tratamento médico, aconselhamento psicológico também será necessário para famílias de crianças com síndrome de Crouzon. [[Artigo relacionado]]

Notas de SehatQ

A síndrome de Crouzon é um defeito genético raro caracterizado pela fusão prematura das suturas (articulações) dos ossos do crânio. Algumas crianças com esta síndrome podem necessitar de cirurgia envolvendo vários especialistas. Se você ainda tiver dúvidas sobre a síndrome de Crouzon, você pode pergunte ao médico no aplicativo de saúde da família SehatQ. O aplicativo SehatQ pode ser acessado download dentro Appstore e Playstore para fornecer informações de saúde confiáveis.